...墨西哥国立自治大学生化医药研究所同法国发展研究学院的科学家发现，在拉美流行很广且死亡率极高的查格斯病，是由病原体枯氏锥虫释放的一种叫ＴＣ５２的蛋白直接引发的。 法国发展研究学院致病研究所弗雷德里克·布勒尼耶博士说，经常被锥鼻虫叮咬的人体内...
...科学家们已经发现另一个与相关的基因，它和修饰基因在一起，在一个患严重性听力丧失的巴基斯坦的大家族里能完全地抑制耳聋。这一发现发表于12月期的《自然遗传学》上。 位于马利兰州bethesda的美国国立卫生研究院的edward r. ...
...的严重疾病，有望在人类疾病的治疗上取得预期效果。 除了针对pku，这种技术还能用于治疗由于肝脏酶如和鸟氨酸循环酶缺失而引起的其它遗传疾病，或血液等胆固醇缺失症。 相关基因需要依靠载体随机插入到细胞基因组中。研究人员通过利用该技术发现了一个...
...上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特殊突变的特点有关。由于在1989年发现CFTR，所以CF研究明显加快，1990年，科学家成功地克隆了正常的基因并在实验室...
...美国科学家发现基因突变会导致儿童患上Ｔ细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。 美国哈佛大学医学院的研究人员在将于１５日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因发生突变后会变得过度活跃，...
...长久以来科学家一直怀疑，饮酒会增加痛风的发病危险。美国科学家新近发现，过量喝啤酒确实能使痛风的发病危险增加，其次是喝酒精含量较高的烈性酒，而喝适量红酒对健康威胁不大。痛风是一种尿酸代谢失调引起的疾病，由于尿酸在患者血液和组织中大量积聚，...
...美国科学家日前在成年老鼠的皮肤中找到一种干细胞，并利用其培育出皮肤、毛囊、毛发等多种细胞。他们认为，可以利用该方法在人的皮肤中寻找类似细胞，为治疗皮肤烧伤和脱发找到更佳途径。 据英国《自然》杂志网站２日报道，美国洛克菲勒大学的研究人员从...
...的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差异，主要体现在ＤＮＡ片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段ＤＮＡ缺失或增加的现象，则被科学家称为“副本数多态性”（ＣＮＰ）。但这种多态性此前一直被认为只是...
...橄榄桥小脑萎缩；②小脑橄榄萎缩；③肌阵挛性小脑协调障碍（Ramsay-Hunt综合征）；④Machedo-Joseph病（又称Azorean病）；⑤遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征；⑥Hartnup病等。 由于该分类未包括病因及...
...远视。散光是由眼角膜或晶状体曲度不均而造成的，有50%与遗传有关。哈蒙德博士说，上述发现令人兴奋，它们为进一步寻找有关的致病基因开辟了道路，并将为人们最终弄清上述眼病的遗传机理奠定基础。...
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