粘膜病损好发下唇唇红，圆形或椭圆形 红斑 ，中央稍凹陷，边缘暗红稍隆，病损四周有白色放射状花纹。唇部病损常超出唇红红边缘而累及皮肤，使粘膜·皮肤界限模糊。病损区周围有色素沉着或色素减退。皮肤病损好发于头面部，特征为 鳞屑 、 毛细血管扩张 、 毛囊角质栓 、色素沉着和(或)色素减退和瘢痕形成。鼻部周围“蝴蝶斑’为其典型表现。 实验室检查表现为血沉加快、7球蛋...
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
...内分泌障碍、寒冷刺激、精神 紧张 、药物(如肼苯达嗪)等。 其发病机制可能是：在诱因和遗传因素的影响下，机体自身抗原的形成、免疫活性细胞失去识别能力以及自身稳定机制失调，而产生大量的抗自身组织抗体。患者血液中抗原和抗体相结合，形成抗原抗体复合物，沉积于组织中，造成病损o，直接免疫荧光检查，在病损基底膜处有荧光抗体呈连续、粗细不均的带状沉积，称为“狼疮带” 。
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%，但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性，因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。国际上较通用的临床分型方法见表1。 普通型(或轻型)HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传。杂合子携带者全无症状，无 贫血 ，无 脾大 ，检查可见网织红细胞稍增...
椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如：铁缺乏、 骨髓纤维化 、 骨髓病性贫血 、 骨髓增生异常综合征 、巨幼细胞 贫血 、 地中海贫血 、 丙酮酸激酶缺乏症 等，但上述疾病除椭圆形红细胞外，多有其他特殊的异形细胞和临床征象，不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE与上述疾病，最可靠的依据是家族调查。
下肢呈剪刀步态 是 脑瘫 痉挛 性双侧 下肢 瘫的 临床表现 。剪刀 步态 是由于双下肢肌张力增高，尤以 伸肌 肉内张力增高明显，移步时下肢内收过度，两腿交叉呈剪刀状。 下肢呈剪刀步态的原因 患上了 脑性瘫痪 或是 截瘫 患者。 下肢呈剪刀步态的诊断 诊断： 主要 症状 ：不能独自站立和行走，双下肢 肌紧张 ，家长扶持站立，双下肢呈剪刀 步态 ，双髋、 膝关...
阿洪病 的表现为 皮肤 损害开始于第1 足趾 关节 近端屈侧或内侧出现 皲裂 横沟，皲裂处 发炎 或呈 慢性溃疡 ，渐扩展成环状缩窄， 趾远端呈球形 ，与近端仅一线相连。 趾远端呈球形的原因 (一)发病原因 病因未明。可能与 遗传 素质先天异常，慢性损伤及热带地区长期赤足行走有关。或先天性皮肤过度角化、 皲裂 继发性 炎症 和 纤维化 所致。 (二)发病机制...
...5cm。而在普通患者中，前后径仅为0.19cm，横径仅为0.22cm。通常动脉瘤在横向上的扩 张速度要大于前后方向，因此动脉瘤的横截面多为椭圆形，这恰好与腹主动脉瘤的侧方破裂的事实相吻合。 腹主动脉瘤破裂出现的临床症状及其持续时间，决定于其破裂的具体情况。一般说来，一个典型的腹主动脉瘤破裂具有以下三联征：突然出现的中腹部或弥散性腹痛，低血压乃至轻度至重度的 ...
牙齿颜色发生异常改变,呈现棕黑色。牙齿内着色，是牙的组织结构或营养改变引起的 牙变色 ，常见的有 牙髓坏死 ， 斑釉牙 及药物沉积引起牙变色等。牙齿外着色是指牙的表面有色素沉着。 牙齿呈棕黑色的原因 牙变色 分为内着色和外着色两种： 牙齿内着色是牙的组织结构或营养改变引起的牙变色。常见的有 牙髓坏死 ， 斑釉牙 及药物沉积引起牙变色等。正常的牙从纵断面看 牙...
...种α链是无效的，但一般无临床表现，因为正常α链的生成远超过β链，即使有一部分α链无效，也无影响，但若合并α链基因的其他突变则可有其他明显的椭圆形红细胞病变。在某些人群中，αLELY的携带者可高达36%～51%。 β链C端的异常也可影响四聚体的形成。β链的点突变在杂合子中很少有意义，但在纯合子中，可引起明显的异形细胞。另外，β链异常可影响与锚蛋白的结合。 (2...
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