...硬皮病病人皮肤病变程度不等,轻者只有手指和面部皮肤发紧、变硬,往往经过很长时间才出现内脏损害,严重者有广泛的皮肤增厚,累及胸腹部和背部。典型皮肤病变一般经过三个时期:皮肤病变—般先在手指和脸上出现,呈肿胀浮肿,压上去没有凹陷(肿胀期),...
...遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明,遗传病...
...多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(...
...1.母系遗传 母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要...
...减轻,皮肤较软,心电图复查除房性早搏外无其他异常。按:硬皮病属胶原组织疾患中的一种。除皮肤外,全身各个组织和器官的胶原组织均可累及而产生不同的全身症状,如上案肺部受侵犯,本案心肾等受累。中医认为硬皮病属“皮痹”,多由阴阳气血失调致病。早期患者...
...顾名思义,系统性硬皮病是一种系统性疾病,病人因病变部位不同,在进行x线检查时可有不同发现。 早期可见指(趾)骨质疏松,随着病情发展,指(趾)关节可有不规则的骨侵蚀、关节间隙变窄,指(趾)骨骨质吸收可使指(趾)骨变尖变细,少数病人可出现指(...
...【发病原因】 该病病因、病机不明,可能与下列因素有关: 1、遗传:在硬皮病患者中,某些HLA-Ⅱ类抗原表达较常人明显增高。 2、学品与药物:如聚氯乙烯,有机溶剂、硅、二氧化硅、环氧树脂、L色氨酸、博莱霉素、喷他佐辛等可诱发硬皮与内脏纤维化...
...是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同,本病临床有多种分型,其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病,其主要临床特点是:出生时皮肤外观正常,出生数月后发病,此后随年龄的增长病情逐渐加重,皮肤干燥...
...多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(...
...在日常的诊疗活动中,常会遇到不少病人以及家属这样询问:“医生,精神病会不会遗传呢?对下一代有没有影响?”大量的调查和实验研究表明,大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病,而且遗传方式也十分明确,如家族性黑朦性痴呆...
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