本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
(一)发病原因 先天性眼外肌 纤维化综合征 系常染色体显性遗传，也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 究其发病机制，有人认为原发病变在运动神经，包括脑干神经核支配有异常;也有人认为病变在肌肉本身。近年来从眼肌手术中发现眶内大量纤维组织增生，肌肉为纤维组织所代替并互相粘连，肌肉与巩膜及眼球筋膜相互粘连，肌电图证...
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
（一）发病原因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为 死胎 或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。 在第2代发病见于最小的男孩，父母正常。这是由于基因的新的突变所致。至第3代，夫妻均为软骨不全，所以有2个...
...热 等。怀孕期母亲所患 风疹 、 毒血症 等也可使在此期间形成的牙釉质不全。 1、全身疾病：母体在妊娠期患风疹、毒血症、婴儿期患 高热 疾病（ 肺炎 、麻疹、腥红热、 白喉 等）。可根据发生的位推算出病变时期。 2、 营养不良 、 佝偻病 、维生素A、C、D及钙缺乏，以免遗传因素。 3、乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而导致釉质发育不全。
(一)治疗 由于本病的眼外肌组织已经纤维化，无论手术矫正 上睑下垂 或 斜视 ，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术，术后眼位仍未获正位。 1.斜视的矫正 应作为第1步手术，首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线，使眼球固定在上转位置，同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后...
先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管闭锁(congenital bronchial atresia)，气管软化(tracheomalacia)和气管支气管巨大症(tracheobronchialmealy)，多表现有不同程度的狭窄和阻塞。
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性 闭经 、颈蹼、 肘外翻 等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959...
软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
肺动脉发育不全(pulmonary artery agenesis，PAA)为较少见的先天性畸形，包括多种类型，如肺动脉主干缺如，右或左肺动脉近端缺如，左肺动脉异常起源和肺动脉缩窄等。常伴有其他心 血管畸形 ，如法洛四联症。
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