主要应鉴别的疾病有: 1.假性醛固酮减少或先天性肾性 失盐 综合征 (1)为遗传性疾病。 (2)见于新生儿,肾间质多无病变,一般随年龄增长可自行缓解。 2. 慢性肾上腺皮质功能减退症 患者 皮肤色素沉着 不均匀,以皱褶、伤痕、受压部位多见,黏膜色素较深。另有以下几点可资鉴别: (1)17酮类固醇、17羟皮质醇排泄量下降。 (2)皮质激素治疗有效。
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传,有家族史,临床以间歇性黄疸为表现特征。
(一)发病原因 病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。 (二)发病机制 本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加,真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制,患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。
...年。好发于四肢末端,皮疹为点状至 扁豆 大小的褐斑,不相融合,似 雀斑 。夏季日晒后颜色加深,轻者仅限于手足、背部;重者可发于面部、前臂、小腿、胸背、腹部等;口腔黏膜亦可发疹。无自觉症状。手足背间杂有网状白斑及 色素斑 点。男多于女,同一家族有相同患者。有的患儿可于出生后,甲皱襞处或手指远端出现 色素脱失 。 根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
(一)治疗 避免日光暴晒。可用防晒剂,如5%二氧化钛霜。可口服生薏米及维生素E,外涂10% 白术 醋剂。中年后白斑大部分有色素恢复的现象。 (二)预后 中年后白斑大部分有色素恢复的现象。
诊断 根据临床表现及实验室检查的特点,肝活检有褐质色素可确诊。 鉴别 与 黄疸 型 肝炎 相鉴别,实验室检查和临床特点等可助鉴别。
...神经功能障碍。因此,提高对本病的认识,做到早期诊断和及时治疗至关重要。对有下列临床表现者,特别是儿童,应警惕本病可能:①腰骶部皮肤多毛、异常色素沉着、血管瘤、皮赘、 皮窦道 或皮下肿块;②足和腿不对称、无力;③ 隐性脊柱裂 ;④原因不明的尿失禁或反复 尿路感染 。 脊髓栓系综合征的诊断依据:①疼痛范围广泛,不能用单一根神经损害来解释;②成人在出现症状前有明显...
临床表现分为以下几类: 1.氯丙嗪等吩噻嗪类药物 进行性色素沉着,有累积性,始为蓝灰色,久成浅紫红色。多见于面、颈、手背等暴露部位,沉着于角膜及晶状体可引起其混浊。 2.抗疟症 长期服用氯喹可见小腿胫前和面颈部蓝灰色沉着。硬腭与甲床也有色素沉着。氨酚喹啉可产生弥漫性色素沉着。屈侧明显,巩膜无黄染。角膜与视网膜可有色素沉着而影响视力,且不可逆。 3.抗 惊厥 ...
色素沉着绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis,PVNS)是滑膜的一种增生性病变,经常表现为局限的 结节 。肿块可能起源于关节滑膜、腱鞘、筋膜层或韧带组织。病变表现为无痛性软组织肿块,通常位于手指和足趾处。也可见于其他关节(尤其是膝关节)及腱鞘。单关节发病是本病的一个规律,但也有罕见的多关节病变。
1.大多为成年男性,尤以青年多见。 2.有酷似Addison病的症状, 50%病人有 多尿 和夜尿,皮肤色素沉着呈青铜色,分布较均匀,但口腔颊部黏膜色素沉着较少见,此与Addison病不同。急性发作期常感明显 无力 , 食欲不振 , 恶心 呕吐 ,体检发现体重下降、脉细弱、血压低,易发生 直立性低血压 、 虚脱 与 晕厥 。有 脱水 表现及肌痉挛,严重时精神...
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