目前病因不明的许多 疾病 和综合症，从遗传学中找到了答案。 医学遗传学 是遗传学和医学相结合的一门边缘学科，它研究的对象是人类性状和遗传规律及物质基础。阐明人类疾病发生的 遗传因素 。对遗传性疾病的预防、诊断、治疗提供理论基础。 从近些年来的统计资料看，由于 传染病 得到或基本得到控制后， 遗传病 的相对 发病率 正在增加。据国外一所儿童 医院 统计，30年...
...和 血尿 等典型症状。查体双手触诊有时可触及到结石。结合实验室检查和其他辅助检查协助，不难诊断。 2. 尿道结石 的诊断 （1）尿道仔细触诊可触及前尿道结石，直肠指诊可触及后尿道结石。 （2）金属尿道探子检查受阻并有特殊的感觉和声响。 （3）X线及B超检查能显示直肠指诊不能发现的后尿道结石。 下 尿路结石 应与盆腔静脉结石、骨岛、肠内容物、妇科疾病等相鉴别。
...二节 RS癌症基因 第十三节 成视网膜细胞瘤 第十四节 希佩尔-林道病综合症 第二课 基因与免疫 第一节 哮喘 第二节 内分泌 第三节 肠炎疾病 第四节 迪乔治综合症 第五节 家属性地中海热 第六节 具有过量-lgM的免疫缺陷 第七节 严重的组合免疫缺陷 第三课 基因与代谢疾病 第一节 BEST疾病 第二节 肾上腺脑白质营养不良症 第三节 戈谢病 第四节 葡...
诊断 根据病史、结核接触史及上述全身和局部症状进行诊断。因病程缓慢，应注意早期确诊。 鉴别 本病需与下面的几种疾病进行鉴别： 1、与化脓性椎间盘炎的鉴别：化脓性椎间盘炎临床上可有腰痛、 发热 、白细胞升高等感染的表现，发病较急，CT 片上较早出现椎间隙狭窄，骨破坏周围可见 硬化 ，X线平片可见化脓性病变的硬化及吸收， 脓肿 多局限于椎体两侧， 钙化 较少。脊...
...天人相应”理论认为，气候因素和时间因素与人体生理功能、病理变化及临床治疗方面都有密切的关系，例如，它可从年、季、月、节气、日、时的更替来预测疾病的发生、发展、转归、预后的日期；认为在季节变化和日时更替阴阳消长的影响下，选择最佳治疗时间。这种理论包含着宝贵的医学气象学思想和生物钟学思想，是中医学理论体系中的重要组成部分。为了更好地继承和发扬祖国医学遗产，我们根...
...为红肿疼痛明显，重者可有 恶寒 、 发热 、 口干 、尿黄。舌质红，舌苔白或薄黄，脉微数。辨证属于湿热内蕴，复感毒热之邪。 鉴别 常需与以下疾病相鉴别： 1. 脓疱疮 多发于露出部位，损害以 脓疱 为主，破后 结痂 ，愈后不留瘢痕，多发生在学龄前后的儿童，传染性强，易在夏秋季流行。 2. 毛囊炎 为浅在的针头大小毛囊炎性脓疱，自觉 瘙痒 或 灼痛 ，炎症浸润...
...婴儿骨皮质增生症 鉴别，两者均有长管状骨多发、对称的层状骨膜。但后者干骺端一般不受累，且多发病与出生后两个半月，5个月后少发病，该病为自限性疾病，不影响生长、发育，数月后常可自愈。 （2） 梅毒性骨软骨炎 需与坏血病、 佝偻病 鉴别，前者血清梅毒酶标阳性，可有“夹心饼”征，而后者较少发生于6个月以内婴儿。 （3）梅毒性 骨髓炎 应与 化脓性骨髓炎 鉴别，前者...
畸形发育异常（DTD）是一种罕见的生长障碍，患有该种障碍的病人通常有短而畸形足、变形手关节。该疾病虽然在所有人口都能发现，但在Finland中尤为普遍。 发生在DTD中的基因突变定位于染色体5并编码一种新奇的硫酸盐运输者。它与DTD患者在不同组织中观察到的不寻常硫酸盐浓度相匹配。因为作为关节减震器的软骨，在它制造过程中需要硫酸盐，所以硫酸盐对骨关节是重要的。...
囊纤维化（CF）在今天的美国，是一种最常见的致命遗传性疾病，它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉，容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。 CF是由缺陷基因引起的，它编码于钠和氯（盐）输送者，该输送者是在肺和其它器官界线的上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特...
伯基特 淋巴瘤 （BURKITTLYMPHOMA）是一种癌的罕见形式主要影响中非的儿童，但此疾病也在其它地区有所报道，在非洲见到的类型，虽然致病机理不够清楚，但似乎与EB（Epstein-Barr-virus）病毒的传染有关。 伯基特 淋巴癌 起因于包括MYC基因在内的染色体易位。一种染色体易位意味着染色体受到破坏，易位至其它染色体上，在伯基特淋巴癌上经典的...
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