...血雌激素水平低，FSH及LH水平升高。 6、孕激素试验阴性，雌一孕激素试验阳性。 7、外周血染色体检查：性腺发育障碍症(特纳综合征)核型为45，X、46，X，i(Xq)或46，X，r(X)及其嵌合体。单纯性性腺发育障碍症核型为46，XY或...
...本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。 (4)纤毛滞动综合征 此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位( 如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部...
...本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。 病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾...
...这项原则的目的将研究对象随机分配到研究组和对照组。这是设置理想均衡对照的方法。理论上，它可使已知和未知的影响疗效的因素在两组间均衡分布。具体的随机化方法请参阅第四篇有关章节。...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...Turner氏综合征的表现。④XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色体数为46，XX正常核型，需靠细 胞染色体及性染色质检查作出鉴别。⑤Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能发育...
...国语辞典 病名。由麻瘋桿菌所引起的慢性傳染病，常侵犯皮膚黏膜及末梢神經。可分為結核型與開放型兩種，前者不具傳染性，後者則具傳染性。...
...根据战时的情况，伤员分别由战术后方（作战区）、战役后方（兵站区）和战备后方的各级医疗组织负责救治。1.战术后方救治工作由连、营、团、师各级单位分工负责。连抢救组营救护所负责火线抢救，主要的任务有：①寻找火线上的伤员，作临时安置；②施行基本...
...通过染色体检查确诊，按其核型可21三体型、嵌合型及易位型三类，三 类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47，xx或xy，＋21)最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有...
...异常，卵泡生成障碍，自家免疫性卵巢衰竭，卵细胞储备过少或耗竭过多。病理类型包括无卵泡型和有卵泡型。无卵泡型患者染色体核型异常、卵巢发育不全及皮质无卵泡。患者常需要少量的雌激素，或雌、孕激素周期治疗，不但可消除更年期综合征，而且可预防骨质疏松...
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