染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
四环素 染色 牙是因40年前医药设计上的局限性，遗留给整个一代的 后遗症 。四环素药物 抗菌谱 虽强，但对牙齿却带来 副作用 。在牙齿发育 钙化 期间，特别是婴幼儿服用四环素后，容易使钙化受到抑制，表现为 牙齿变色 或 釉质发育不全 。 主要原因是四环素与牙齿硬组织形成了难以改变的四环素钙化合物，从而抑制了牙齿继续钙化，并使 釉质表面 粗糙而不透明，而四环素...
酶标抗体技术是通过共价键将酶连结在抗体上，制成酶标抗体，再借酶对底物的特异催化作用，生成有色的不溶性产物或具有一定电子密度的颗粒，于光镜或电镜下进行细胞表面及细胞内各种抗原成分的定位。
常染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ，只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性，则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型，患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ，因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积，只有 基因型 为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...
常染色体显性遗传病 ，病名。 单基因病 类 型之一。指致病 基因 位于 常染色体 上，按 显性 遗传 规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为 纯合 状态(两个 等位基因 都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的 生殖细胞 中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为...
标签： 如果男性出现少精或者无精，应该考虑是不是染色体发生了问题。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，应该引起人们的重视。检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。 少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体＞8%、...
因为女性有两条X 染色体 ，因此她有两倍于男性的X染色体 基因 。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个 细胞 中的X染色体(除 卵巢 中的 卵细胞 外)在 胎儿 早期就有一条已经 失活 。失活的X染色体在 显微镜 下可见其表现为 细胞核 中的一个致密的团块( 巴氏小体 )。 X 染色体失活 的理论解释了某些现象，例如，额外的 常染色体 常常引起明...
一条 染色体 的两条单体在同一位置发生 同源 片段的变换，称为 姐妹染色单体交换 （sister chromatid exchange,SCE）。由于交换是对等的，所以染色体的形成没有改变，但用特殊的 培养液 和处理方法可以显示出来（图2-16）。 图2-16 姐妹染色体单位交换 左图：姐妹染色单 体区 染色 原理（虚线为Brdu取代后的 DNA 链） 右图...
...veolar proteinosis，简称PAP)，又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能障碍 (如胸腺萎缩、免疫缺损、淋巴细胞减少等)有关。粉尘尤以接触矽尘的动物可引起PAP，故认为可能是对某些刺激物的...
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