...因素的干扰，以免精子出现其他异常。 二、精子异常的原因 无精子的原因可分为两类，第一类是制造精子的障碍，这种障碍可由内分泌失调、下丘脑和脑垂体的损伤、炎症、维生素严重缺乏、化学毒物及药物的影响，或是睾丸发育不良、炎症、外伤、长期受热等因素...
...绝对数升高。少数患者还有红细胞和(或)血小板升高。停药后白细胞常在1月之内回落至治疗前水平。持续用药可维持疗效。副作用有恶心、厌食、骨痛、高尿酸血症等。非格司亭治疗有效病例原有的染色体核型异常维持不变，造血仍为单克隆性。一项国际多单位合作的...
...常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。...
...异常综合征和白血病的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞)，且有病理、组化、染色体甚至癌基因的异常等。...
...小儿先天性红细胞生长不良性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系...
...FCM）和染色体组型，即核型分析（karyothping analyses）等技术曾被用于这个领域的研究。FCM可测定肿瘤细胞DNA的含量，但它不能显示特异性染色体的结构异常，而且对微量的DNA含量改变难以检测。核型分析可以显示染色体结构和含量...
...异常鱼鳞癣症状需要和下面的症状相互鉴别。 1.显性寻常型鱼鳞病：(1)出生后3月-5岁之间发病;(2)皮肤干燥、上覆灰白色至淡棕色菱形或多角形鳞屑，周边翘起，中央紧贴皮肤;(3)主要分布在四肢伸侧、背部。 2.性联寻常型鱼鳞病：(1)出生...
...诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。...
...一般是由于常染色体畸变造成的。...
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
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