...先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles ...
...先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。...
...寻常性 是一种常见的遗传性角化病。 1、病因 遗传引起。幼年时发病，与先天的维生素a利用不良、血中维生素a水平较低有关。 2、症状 (1)常染色体显性鱼鳞病：出生后即可发生。皮肤干燥伴细糠状及淡褐色至深褐色菱形成多角形鳞屑，多见于四肢伸侧...
...本病又称剥脱性唇炎，一般分急性和慢性两型。 红皮病的典型表现是全身皮肤弥漫性的潮红、浸润、肿胀、脱屑，皮损受累面积达到整个皮肤的80%以上，但是红皮病不仅仅表现在皮肤，粘膜、皮肤附属器、淋巴结甚至内脏均有受累。 (1)粘膜 症状较为明显，...
...什么叫“”(蛇皮病)?有什么特征? “鱼鳞病”又叫“蛇皮病”是一种遗传角化异常障碍性皮肤病，以皮肤干燥，粗糙状如鱼鳞，有灰褐色鳞屑和深重斑纹，起白皮，好发于四肢，重者及全身，常无自觉症状。...
...红皮病是一种严重的皮肤病，来势凶猛，死亡率可高达10%～20%。 红皮病患者皮损遍及全身，皮肤失去了抵御外界细菌的能力，加之使用皮质激素，机体抵抗力低下，极易感染。一旦发现感染灶，要及时给以足量有效的抗生素，力争在短期内控制感染。...
...病人没有其它的眼部异常，亦无全身疾思，可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。 1、遗传 近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的...
...遗传性结缔组织疾病也称ehlers-danlos综合征。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有...
...斑色胎,丑角样鱼鳞病,花斑胎,胎儿鱼鳞病,先天性鱼鳞癣胎儿 丑胎（harlequin fetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosis fetalis）。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容...
...研究结果表明，共同性外斜视的遗传度都在70％以上，国内有报告共同性斜视的遗传度为85．41％。一组斜视家系的报告，四代有8人患同一种眼外肌病，叫做先天性眼外肌广泛纤维化综合征，每一代均有发病者，为染色体显性遗传。患此病子女与正常人结婚，后代不...
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