...pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。现已采用一个特定的cDNA探针从...
...英国研究人员日前透露，人类出生前后基因突变和某些环境因素可能增加成年后患骨质疏松症的风险。 英国索斯安普敦大学教授赛勒斯·库珀说：“这项研究首次把人类基因和骨质疏松症联系起来。”基因存在缺陷的儿童如果出生前后营养不良，母亲吸烟，将增加他们...
...高危型的HPV病毒与子宫颈上皮内高度病变和癌症的相关性较高，所以必须与其他型别感染区分诊治；用于手术后的追踪，确定是否将病灶清除干净；用于治疗后的随访；通过对HPV基因分型检测，可以将不同HPV型别感染与宫颈病变的关系研究的更深入；可以指导...
...门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来...
...称基因位点。两条性染色体决定胎儿的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性则具有两个X染色体，但仅有一个有活性。Y染色体上基因极少，其中有一个决定性别的基因。在男性，X染色体上所有的基因，不管是显性或是隐性，事实上它们都表达。X染色体...
... 该项目的主持人，上海交大赵立平教授指出，由于我们来不及消化和不能消化的食物最终会进入大肠，培养生活在那里的肠道菌群，因此，我们的饮食结构与肠道菌群组成关系就是最为密切的。通俗点说，吃什么饭，就养什么菌。 他们观察到，动物的肥胖、胰岛素抵抗...
...美国《科学》期刊日前发表的一项研究指出，一些人在患高血压的同时胆固醇偏高，又特别容易发胖，这可能与一种罕见的基因突变有关。 突变发生在线粒体ＤＮＡ的一个基因，从母体完全遗传给孩子。线粒体ＤＮＡ影响基本细胞功能，突变本身非常罕见，它可能...
...3种基因有明显特征。他们证实这3种基因包含在74例室管膜瘤患者中。研究发现，叫做SI00A4的基因与儿童肿瘤有明显关系；SI00A6基因是脑部一特殊部分患肿瘤的标志；高水平CHI3L1基因在癌症中常见，意味着大量细胞死亡。所发现的这些基因都...
...马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln.马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种...
...lgM抗体，随后B细胞打开产生lgG,lgA和lgE.就能产生更有效的保护组织和粘膜表面的抗体。来自HIM的最普遍现象是存在基因TNFSF5缺陷，TNFSF5基因在q26的染色体X上被发现。正常状态下，基因产生一种CD40的抗原配位子(CD...
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