脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
脊髓小脑变性症 是以 运动失调 为主要 症状 ， 病理学 上是以 小脑 及其传入、传出途径的 变性 为主体的 疾病 ，临床上是以肢体 共济失调 和 构音障碍 为主要特征。 脊髓小脑变性症的病因 本病病因不明，但大多有家族 遗传 倾向， 20 岁以前起病者多为 常染色体隐性遗传 ，而 20 岁以后起病者则多为 常染色体 显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将...
视网膜色素变性 （retintis pigmentosa,RP），属于 视锥 、 视杆 营养不良 ，是一组 遗传病 ，以 夜盲 、视野缩小、眼底 骨细胞 样 色素沉着 和 光感受器 功能不良为特征。 性连锁 隐性遗传、 常染色体隐性 或者 显性 遗传均可以见到，也有散发的。性连锁遗传不到10％，但发病早，损害重； 常染色体 显性遗传占20％，发病晚，损害轻，...
痉挛性截瘫步态 :双侧严重 痉挛 性肌张力增高,病人双下肢 强直 内收,伴 代偿 性躯干运动,行走费力,呈剪刀样 步态 . 痉挛性截瘫步态的原因 见于 痉挛性截瘫 脑性瘫痪 横贯性 脊髓 损害脑性瘫痪遗传性痉挛性 瘫痪 侧索 硬化症 皮质脊髓束 变性 等 痉挛性截瘫步态的诊断 下肢 内收肌群张力增高致使步行时两腿向内侧交叉形如剪刀 诊断:根据家族史,儿童期(...
...is）和骨性 关节病 （osteoarthrosis）近来也以 软骨软化 性关节病（chondromalacic arthrosis）， 退变性关节病 （degenerative arthritis）、 肥大性关节炎 （hypertrophic arthritis）、关节炎 畸形 （arthritis deformans）表述活动 关节 （ 滑膜关节 ）发生...
遗传性痉挛性截瘫 ，是一种 遗传病 ，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免 近亲结婚 ，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。 痉挛性截瘫期的原因 遗传 形式 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈 常染色体 显性遗传(AD)和 常染色体隐性遗传 ...
【概述】 老年性黄斑变性 （senile macular degeneration）亦称年龄相关性 黄斑变性 （age-related macular degeneration）或 衰老 性黄斑变性（aging macular degeneration）。大多始发于50岁上下，年龄越大， 患病率 越高。发病与性别、种族无明显关 系。双眼同时或先后受害。因 临...
弹性假黄瘤 其 皮肤 损害 临床表现 为皮肤 表皮发生钙化 或发生 穿透性皮肤变性 。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性 黄色斑 瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型 黄色瘤 ， 营养不良 性弹力 纤维 病之称。由于 遗传 方式不同，可分为 常染色体 显性遗传与 常染色体隐性遗传 两型，每型...
疾病 名称 弥漫性食管痉挛 疾病别名 螺旋状 食管 ,珠状食管,特发性弥漫性食管痉挛 疾病概述 弥漫性食管痉挛(diffuse esophagisms)是以 高压 型食管 蠕动 异常为动力征的 原发性 食管运动障碍 疾病。 胸痛 是最具有特征性 症状 之一，特别是在老年人，疼痛位于 胸骨 后并向背及 肩胛骨 区域放射，因而有时酷似 心绞痛 。 咽下困难 也常...
...用 肾上腺皮质激素 等因素，均可促进退行性变化的形成和加速已存在的退行性变化的发展。 老年退行性变化的主要损害在关节的 软骨 ， 关节软骨 变性、软化、弹性丧失、裂碎和脱落。软骨内骨化形成关节边缘的 骨赘 ，即所谓“ 骨刺 ”。关节中央软骨由于受磨损最大甚至消失，关节外围软骨也可出现肥厚和 增生 ，使 关节腔 变狭和不平， 骨端 变形。这样也可造成运动受限，...
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