...第七章）3．遗传病病因及发病机制的阐明 尽管随着分子遗传学的发展，许多单基因遗传病的病因得到阐明，甚至发现其异质性。但目前发现的6000多种单基因病和性状中，从蛋白质或酶水平证实病因者不到1/10。这些疾病发病机制的研究仍是薄弱环节。对多...
...第七章）3．遗传病病因及发病机制的阐明 尽管随着分子遗传学的发展，许多单基因遗传病的病因得到阐明，甚至发现其异质性。但目前发现的6000多种单基因病和性状中，从蛋白质或酶水平证实病因者不到1/10。这些疾病发病机制的研究仍是薄弱环节。对多...
...结合到细胞基因组中提供安全有效的方法。 苯丙酮尿症是一种普遍的遗传性疾病，美国新生婴儿的发病率是万分之一，该疾病主要遗传苯丙氨酸烃化酶(pah)的两种突变基因。 研究结果将发表在本周的《美国国家科学院院刊》中。 苯丙酮尿症(...
...囊纤维化（CF）在今天的美国，是一种最常见的致命遗传性疾病，它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉，容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。CF是由缺陷基因引起的，它编码于钠和氯（盐）输送者，该输送者是在肺和其它器官界线的...
...日本科学家发现，一种在自然界中仅微量存在的稀有糖类“Ｄ－阿洛糖”具有抑制癌细胞增殖的作用，这将有助于开发没有副作用的治疗癌症的新药。 据共同社报道，香川大学的德田雅明教授用人体癌细胞进行试验，给在玻璃皿中的约１万个肝癌细胞施以各种各样的...
...为什么有些人每天睡４个小时就精力充沛，而有些人睡１２个小时还是昏昏不醒？一个中美德联合研究小组发现，一种名为ＤＥＣ２的基因发生突变可以显著减少睡眠时间。这是科学界发现的首个可调节人类睡眠时间的基因。 研究人员在１３日出版的美国《科学》杂志...
...生物体全身各种器官以２４小时为周期发挥作用，从而决定生物体睡眠和清醒的时间。此次由山之内制药公司研究员上由泰己领导的研究小组用ＤＮＡ芯片破译老鼠肝脏内的多数基因时，发现有１６８种基因的活性在白天和夜间发生周期性的改变。研究人员根据每种基因不同...
...了“腕管综合征”。这种疾病是由于腕管内正中神经受压或受损导致手指麻木、疼痛、活动受限的一种临床综合征。于是公司对工人进行基因检测，并声称假如检测结果显示某人携带易患该病的基因，就证明他们的病并非工作所致。此事在美国轰动一时。 1995年，...
...北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据...
...的性格、行为、举止，现在被证明与遗传背景相关。 现在已知道的遗传性疾病约有6000种，其中单基因缺陷疾病占30%，多基因缺陷疾病占70%。多基因缺陷疾病包括恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌疾病、自身免疫系统疾病等。如我国高血压患者占人口11%...
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