西医治疗 目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器，可以减轻足下垂，并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者，可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带，为 无力 的腹部肌肉群提供支撑。 ...
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
西医治疗 本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展；对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 1.药物治疗 常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。 2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动...
(一)治疗 尽可能治疗有关基础疾病，不滥用维生素D制剂。对原发泛发性损害可试用乙二胺四乙酸二钠1g加入5%葡萄糖溶液中静脉滴注，每天1次，对伴高血钙的应限制钙盐摄入;伴高血磷的应限制磷质摄入，同时给予氢氧化铝凝胶，每天60ml，以减少磷的吸收。 局部单个损害可予以手术切除。有推荐在损害处皮肤上划一鱼口状切口翻起皮瓣，用 磨牙 钻将钙质搞碎，然后用生理盐水冲洗...
肌营养不良症 是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌 无力 为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 【病因与发病原理】 本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运...
婴儿腹部远心性脂肪营养不良(lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)为一种好发于婴儿腹部及腹股沟的限局性皮肤及 皮下脂肪萎缩 症，病因不明。无家族史。发病年龄不限于婴儿，有2岁后发病者，因此，Lee等建议改称幼年腹部远心性脂肪营养不良。
脑白质 营养不良 （leukodystrophy）又称脑白质病（leukodystrophy），是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘（myelin sheath）代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病（globoid cell leukodystrophy，GLD）、异染性脑白质病（metachromatic leukodystrophy,ML...
肾上腺脑白质 营养不良 症（ALD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响年青男孩的Lorenzo Odone,它是在1993年的影片“Lorenzo's oil”中报道的，在这种疾病中，失去了覆盖在脑神经上的脂肪（髓磷脂鞘），导致渐进性的神经功能丧失和死亡。 具有ALD疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的...
...力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2%—30%较明显，IQ<70。 【临床表现】 分为下列类型： (一)假肥大型。1、Duchenne型 营养不良 症(DMD)：几乎仅见于男孩，初期感走路苯 拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐 渐向上支撑起立。亦可...
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