一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型： Ⅰ型为急性婴儿进行性 脊髓性肌萎缩 ; Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩; Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。 另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、 疲劳 、感染、 铅中毒 、外伤，还有继发于 梅毒 ， 脊髓灰质炎 ...
婴儿性手足搐搦症又称维生素d缺乏性手足搐搦症。发病原因与 佝偻病 相同，但临床表现和血液生化改变不同，主要是由于维生素d缺乏，以致血清钙低下，神经肌肉兴奋性增强，当血清总钙量降至一定水平之下时出现 惊厥 和手足搐搦等症状。绝大多数见于婴儿期，6个月内较多见。人工喂养儿、 早产儿 多见，冬末初春发生较多。多伴有轻度佝偻病。 (1)临床表现 惊厥：其特点是突然发...
在临床上要与 家族性高胆固醇血症 、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、 家族性混合型高脂血症 等鉴别(表3)。
无风自动草 （图缺），味咸、酸，性温。无毒。主治男子精寒，妇 人血 虚而子宫久冷，不能受胎。以 附子 （一分） 此草（一分） 共为细末，研泥为丸，入于子宫，可受孕也。男子一服而精暖也。亦能治虚症脱阳，肾气崩散，服之即效。兼治风湿疼，点水酒服。 ──务本卷一上
...球突出 ,随脉搏而搏动并伴有杂音。 2、以指压迫眼球或同侧颈总动脉能使突眼消减。 3、眼睑及结膜肿胀 充血 ，有 复视 。 4、可有 麻痹 性 角膜炎 。 5、由于 静脉曲张 ，在眶上方及内侧可触及一团柔软的肿团。 6、眼底检查常发现 视乳头水肿 、视网膜静脉纡曲扩张及 视网膜出血 。视力下降的程度不等。 7、本病骤然发病，患侧头部及眼后部疼痛，病人常主诉能...
... 从理论上说，上调肝脏LDL受体表达的药物如三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和胆酸螯合剂对于治疗FDB所致的高胆固醇血症有良好的效果。 FDB患者体内LDL受体功能正常，LDL受体表达上调可促进VLDL和IDL的清除，因而使LDL的前体减少。同样，LDL受体的活性增加也促进正常LDL颗粒(其Apo B100中的3500位氨基酸为精氨酸)...
...白的影响，由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein，Apo)95%以上是Apo B100，因而认为可能是因Apo B100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有...
(一)发病原因 1.外源因素 意外性低温症的病因有外因、内因之分，最主要是外源性因素，即暴露于寒冷环境或 淹溺 于冷水之中。此外，热量供给不足，以及刮风和气候潮湿也可分别通过对流和蒸发增加体热丢失。 2.内在因素 内因对老年低温症患者极为重要，可分为生理性和病理性原因，即体温调节的生理功能障碍和伴随的各种基础疾病及降 低热 能产生的药物是老年人意外性低温症的...
...右摇摆；用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西；同时可以发现眼球在眼眶内呈现异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。 但是造成孩子坐不稳、站不住的原因很多，所以必须排除以下的疾病：小儿的后颅凹肿瘤和脓肿、药物中毒（如苯妥英钠、朴痫酮、鲁米那等）。还有某些不典型的大脑炎、脑膜炎，也可以表现出与小脑共济失调一样的发症状，...
无论是原发性或继发性低温症，身体所有系统和器官均可遭受不同程度的损害，但临床表现常是非特异性的。 1.外貌 由于面部出现苍白和 发绀 的混合表现，患者面色灰白，有时呈特异粉红色而疑为 一氧化碳中毒 。皮肤发凉。面部虚肿、讲话迟钝和 声音嘶哑 可误诊为 黏液性水肿 。当患者体温恢复正常时，上述症状消失。 2.中枢神经系统 轻度低温症时出现 寒战 ，中枢神经系统...
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