...豪猪状是一种常染色体显性遗传病，是表皮松解性角化过度鱼鳞病的一种类型。患儿出生时正常，但在1周内，往往在数小时之间，突然发生广泛的，四肢屈侧为主的红斑和小的、黄色的、闪闪发光的鳞屑和广泛分布的大疱，伴有表皮松解现象，即轻微外擦可出现皮肤...
...Wiskott-Aldrich综合征：本病属性联隐性遗传疾病，特点是细胞免疫缺陷引起的反复感染、湿疹和血小板减少性出血。患儿血小板数量少，形态小并有致密颗粒减少，临床上多在婴幼儿期发病，出血重，多死于反复感染和出血。 (4)TAR综合征：本病属常染色体隐性...
...至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 （2）CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。 2.病理改变 （1）CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检...
...（一）发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，...
...(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。...
...鱼鳞病片，养血、祛风、通络。用于鱼鳞病。 【药品名称】鱼鳞病片 【产品性能】具有养血、祛风通络的功能。对鱼鳞病皮肤干燥、粗糙瘙痒、僵硬及鳞屑等症有治疗效果。 【主要成分】当归、川芎、地黄、防风、白鲜皮、威灵仙、桂枝、苍术、红花、枯参、...
...(一)发病原因 吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。 (二)发病机制 发病机制目前还不确切。病变基因位于X染色体。...
...观察和损伤机制的推测，应用尸体解剖的实验报道，证实了颈椎强力后伸时，颈椎的损伤和脊髓受到前后挤压。但是，这种类型的脊髓损伤并非一定由颈椎过伸损伤所致，有时垂直压缩外力使椎体爆裂性也可引起这类型的脊髓损伤。资料表明，颈椎过伸性损伤，最多合并脊髓...
...(一)发病原因 本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告...
...（一）慢性肉芽肿病慢性肉芽肿症（chronicgranulomatous disease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明，CGD有三种类型：有细胞色素b缺陷的性联CGD；细胞色素b正常的...
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