...（一）慢性肉芽肿病慢性肉芽肿症（chronicgranulomatous disease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明，CGD有三种类型：有细胞色素b缺陷的性联CGD；细胞色素b正常的...
...寻常型患者皮肤缺乏前细丝聚集素，后者mrna表达显著降低且不稳定，半衰期较短，可能与前细丝聚集素合成的转录后调控异常有关；有报道寻常型鱼鳞病的发病可能与1q21异常有关。...
...男性联隐性反复细菌感染,血清Ig极低,淋巴组织发育不良2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症婴儿期男,女?同上,但较轻，预后较好,18～30个月可恢复,偶可猝死3.性联低丙球血症伴IgM正常或过高婴幼儿期男性联隐性化脓菌易感,肝脾及淋巴结肿大；IgG...
...（一）发病原因 本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传（Ⅴ型）。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶...
...什么叫“”(蛇皮病)?有什么特征? “鱼鳞病”又叫“蛇皮病”是一种遗传角化异常障碍性皮肤病，以皮肤干燥，粗糙状如鱼鳞，有灰褐色鳞屑和深重斑纹，起白皮，好发于四肢，重者及全身，常无自觉症状。...
...这个问题确实要引起人们高度重视：该病如在没有治愈前结婚，对下一代很有可能会遗传，只有根治此病才能结婚，平时还要加强锻炼，对生活方面注意可多饮白开水，服用维生素A。 针对遗传性鱼鳞病，会大大提高子代的遗传机率，可以结婚，但生育不宜!...
...染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足。1～15岁起病，寿命较长。...
...“”有一定的遗传因素。 “鱼鳞病”与遗传有一定关系，在临床上父女、母子、母女、兄弟姐妹发病的也不少见。根据我们收治的上万例患者中有家族史的的占80%，有此病的患者对下一代很有可能会遗传。...
...异常鱼鳞癣症状需要和下面的症状相互鉴别。 1.显性寻常型鱼鳞病：(1)出生后3月-5岁之间发病;(2)皮肤干燥、上覆灰白色至淡棕色菱形或多角形鳞屑，周边翘起，中央紧贴皮肤;(3)主要分布在四肢伸侧、背部。 2.性联寻常型鱼鳞病：(1)出生...
...(一)发病原因 进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见结节状或弥散性变粗。镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象...
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