...性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病,在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance)。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有...
...为益气养阴,凉血解毒,常用来治疗骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜等血液病。笔者在临床中曾用乌梅丸联合滋阴生血胶囊治疗骨髓增生异常综合征(MDS)患者1例,效果显著。 患者,张某某,男 ,59岁。2009年5月27日初诊。...
...低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道,故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在...
...哪些呢?多囊卵巢综合征的确切病因不详,目前认为是卵巢产生过多雄激素,而雄激素的过量产生是由于体内多种内分泌系统功能异常协同作用的结果。少数患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因与多囊卵巢综合症发生有关,进一步肯定了遗传...
...先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。 6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变,如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫...
...先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。 6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变,如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫...
...:以性腺发育不良多见,常与染色体异常有关: 1.Turner综合征,性染色体组型为45,XO表现身体矮小,第二性征发育不良,伴多处畸形,如蹼状颈、肘外翻、乳头外移,先心等,子宫发育不良,卵巢呈条索状。 2.真性性腺发育不全,虽染色体是46,...
...粪便排出过程异常(急迫感、排便不尽感、费力)是肠易激综合征的临床诊断之一。肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)为一种与胃肠功能改变有关,以慢性或复发性腹痛、腹泻、排便习惯和大便性状异常为主要症状而又缺乏...
...治疗、继发性性腺功能减退、希恩综合征(又称席汉综合征)、晚期垂体功能低下,以及摄人口服避孕药、性激素等药物。 特别说明:Turner综合征,一种性染色体只有一条X染色体的遗传病。(正常男性的性染色体应该是XY两条,正常女性的性染色体是XX两...
...例如:着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚,他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少? 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病,色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病,控制这两种...
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