...正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，...
...常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。...
...本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。 1.Turner综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。 2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不...
...的关系，如囊性纤维化基因和与不同肿瘤相关的细胞遗传学改变。与该染色体相关的其他疾病还有抽动－秽语综合征（Ｇｉｌｌｅｓ ｄｅ ｌａ Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征）、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、Ｐｅｎｄｒｅｄ综合征、Ｗｉｌｌｉａｍｓ－Ｂｅｕｒｅｎ...
...（一）发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 （二）发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代（...
...达72%，症状性仅占26%。 (二)预后 本组疾病多数有各种明确的或可能的中枢神经系统病变，影响到脑的结构或功能，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。预后与原发病相关，多数预后不良。 1.婴儿痉挛症 症状性婴儿痉挛...
...Alport综合征需与下列疾病鉴别： 1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿) 家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，...
...IgM低下、淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞...
...链霉素，可引起多毛症。 三、发的颜色改变 (一)先天性 1.白化病 属先天遗传性。 2.Rothmund综合征 属常染色体隐性遗传。头部早期白发症，伴株儒症。 3.共济失调毛细血管扩张症 属常染色体隐性遗传。毛发变灰色。 (二)后天性 ...
...多囊性卵巢综合症疾病会导致患者生活不如意。多囊性卵巢综合症的出现会导致身体出现不同症状，早期了解多囊性卵巢综合症。治疗就比较容易，如果拖到晚期，就是有钱也就不回了。在生活中多囊性卵巢综合症患者发现自己有相应的症状要治疗。多囊卵巢综合征有...
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