...率低，故病人常诉无家族史，CEF为常染色体隐性遗传。 如表1所示，由于特定酶的缺陷造成底物的 积聚 与卟啉病的临床特征有密切关系，一般来说，急性神经精神症群发作总是伴有卟啉前体(PBG或ALA)的形成增多，而皮损的发生则与各种卟啉的产生过多直接相关，如尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著的光感性，尤其是尿卟啉有较好的水溶性，光感性则更强。血液中的...
皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内 积聚 而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括 红细胞生成性原卟啉病 (EPP)、 迟发性皮肤卟啉病 (PCT)、先天性 红细胞生成性卟啉病 (CEP)、混合性卟啉病(VP)和 遗传性粪卟啉病 (HC)。
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日 光过敏 ，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、 水肿 等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
应与CEP鉴别的是 营养不良 性 大疱性表皮松解 症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿。EPF必须与 痘疮 样水疱病鉴别，后者的发病年龄、光敏感史及家族遗传史均相仿，但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害明显不同，主觉 瘙痒 而无 灼痛 ，皮损以 丘疹 、水疱为主而无明显肿胀和 瘀斑 ，形成的痘疮样瘢痕与EPP的...
1.急性 血吸虫病 有血吸虫病流行区的疫水接触史和尾蚴 皮炎 史，常见 腹泻 和黏血便等消化系统症状和 干咳 等，与 疟疾 不同的是 肝大 者占的90%以上，以左叶较显著，白细胞数增加，嗜酸粒细胞增多，尾蚴膜反应、环卵沉淀试验或大便孵化阳性。 2. 丝虫病 多数有既往发作史，白细胞和嗜酸粒细胞增多，无 贫血 和 脾大 ，血微比蚴多为阳性。 3. 黑热病 有黑...
外影斜与间歇性外斜视均为内融合功能低所致的 斜视 ，其鉴别比较困难。
... 2.泌尿生殖系感染：如 肾盂肾炎 、 肾结核 、膀胱 尿道炎 、 前列腺炎 等。 3.原发性肾炎：其中包括急 慢性肾炎 、局灶性肾炎、良性急性出血性肾炎等。 4.继发性肾炎： 紫癜性肾炎 、 狼疮性肾炎 、 IgA肾病 。 5.泌尿生殖系肿瘤：有肾肿瘤、 输尿管肿瘤 、 膀胱肿瘤 、前列腺肿瘤等。 6.其他泌尿系疾病：如 肾下垂 、 游走肾 、先天性 多囊...
鉴别诊断：1. 急性 低血压 是指患者血压由正常或较高的水平突然而明显下降，临床上常因脑、心、肾等重要脏器缺血出现 头晕 、眼黑、肢软、 冷汗 、 心悸 、 少尿 等症状，严重者表现为 晕厥 或 休克 。有关本部分内容可参阅本书晕厥和休克章节。 2. 慢性低血压是指血压持续低于正常范围的状态，其中多数与患者体质、年龄或遗传等因素有关，临床称之为体质性低血压;...
...时，或耳道皮肤长时间受到水的浸渍，皮肤表面抵抗力减弱时，往往容易发生耳道 疖肿 ， 疖 肿会逐渐肿胀、化脓，将 耳道堵塞 ，引起疼痛。 2、急性中耳炎在中耳腔内发生细菌性感染时脓液不断增多，并直接压迫对疼痛敏感的鼓膜，会引起耳内阵阵疼痛，可呈搏动性疼痛。 3、耳 疱疹 这同病毒感染有关，在耳廓上比较多见，所引起的 耳痛 似针刺或烧灼，少数人还可伴随有 面神经...
(一)发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊 乱发 生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。 2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些...
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