...由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp）（图7），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr（图8）或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。 剖腹探查可见...
...《逸周书》,原名《周书》,在性质上与《尚书》类似,是我国古代历史文献汇编。旧说《逸周书》是孔子删定《尚书》后所剩,是为“周书”的逸篇,故得名。今人多以为此书主要篇章出自战国人之手。 卷一 度训解 译文 命训解 译文 常训解 译文 文酌解 ...
...同正常人成纤维细胞一样，酰化作用剌激蛋白（ASP）能明显促进家族性高胆固醇血症和LDL-ApoB水平正常的IV型高脂蛋白血症患者的成纤维细胞合成甘油三酯，并且ASP与成纤维细胞结合具有一定的特异性，结合曲线可呈饱和状态，表明家族性高胆固醇...
...视网膜细胞有一种Rb基因，当其失去功能或先天缺失，则视网膜细胞就会异常增殖，从而促进肿瘤的生成。 与视网膜母细胞瘤相似的癌症还有肾脏的恶性肿瘤等。 以上列举的癌症，虽说都有遗传倾向，但这些癌症的发生，既有家族性，同时绝大多数与不良的饮食和...
...（一）发病原因 属常染色体不完全显性遗传。α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂（16P13.33～p13.11～pter），总长约29kb，包含7个连锁的α类基因或假基因。 1.α-基因缺失 每条染色体上各有一对控制合成α-链的α-基因，...
...临床表现 1.外鼻全部缺失; 2.梨状孔外露，直接与外界相通; 3.呼吸、语音功能受累; 4.嗅觉功能减退。 诊断依据 1.先天性少见或罕见; 2.后天性创伤、烧伤、感染等病史; 3.外鼻全部缺失; 4.梨状孔外露，直接与外界相通; 5....
...45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，...
...45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，...
...交叉神经纤维合并。由于这种解剖特点，视神经路径的损害可产生特殊类型的视野缺失。如果视神经损害位于眼球与视交叉之间，表现为同侧单眼盲。如果损害位于视交叉或视交叉以后，则可表现为双眼半侧视野缺失，这种情况称为偏盲。如果双眼颞侧视野缺失，损害可定位...
...较小，其次是相关系数。距离系数法和改进的Nei系数法的变化幅度较大，对波动变化表现的比较敏感。Nei系数值并不随波动强度的变化而变化，因它只与峰的数量有关，与峰的强度无关。 从峰的缺失的影响可以看出，各种相似度评价方法都能反映出峰的缺失对相似...
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