...或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。 发作时EEG背景活动异常，有<3Hz棘慢波，常可见多灶异常。通常清醒时EEG背景活动异常，1～2.5次/s棘慢波综合(SSW)是显著特征，常...
...是一种常染色体隐性遗传性疾病，因胰胆管合流异常而引起的各种胆道及胰腺疾患已引起临床重视，但对分类意见不一。1985年宫野武等提出便于临床应用的新分类法，可分为：Ⅰ型（长共同管型），又可分为：Ⅰa型——囊状扩张型，相当于先天性胆总管扩张（...
...病因学理 本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 病理改变 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化...
...小儿先天性红细胞生长不良性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系...
...脱落后出现粗糙湿润面，可有松弛性大皰;(2)严重者手足呈爪形;(3)常染色体显性遗传。 4.层板状鱼鳞病：(1)婴儿全身生后为一层广泛火棉胶状膜紧紧包裹，数日后该膜脱落，皮肤广泛潮红，上有大片多角鳞屑，中央粘着，边缘游离;(2)掌蹠角化过度，...
...分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。3.多基因...
...分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。3.多基因...
...致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
...发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断，男性，肾脏体积较大，高血压，肝囊肿（在女性患者中），肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未进行透析或肾移植，患者常死于尿毒症或高血压并发症，约10%的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血。 对尿路感染...
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