...症 alcaptonuria 尿中排出 尿黑酸 （2，5二羟苯醋酸）的一种 代谢障碍 性 疾病 。呈 常染色体 劣性遗传。正常状态下，从 酪氨酸 、 苯丙氨酸 等芳香族 氨基酸 生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶［2，5- 二羟苯乙酸 1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）...
...症 alcaptonuria 尿中排出 尿黑酸 （2，5二羟苯醋酸）的一种 代谢障碍 性 疾病 。呈 常染色体 劣性遗传。正常状态下，从 酪氨酸 、 苯丙氨酸 等芳香族 氨基酸 生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶［2，5- 二羟苯乙酸 1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）...
...共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的 智力发育迟缓 。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为： (1)特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达...
...地出现，并伴有镜下 血尿 ，则应怀疑有结石的可能，对尿路结石性质的确诊也有提示作用（通过 显微镜 检查，可以看得出是哪种结晶）。 （2） 胱氨酸 结晶极少见于正常人，多见于 胱氨酸尿 ，提示有 胱氨酸病 。 （3） 出现 亮氨酸 、 酪氨酸 结晶，提示 肝脏 有自溶性变化，如 急性黄色肝萎缩 。 （4） 磷酸镁胺结晶，主要见于 尿路感染 ，特别是分解 尿素 ...
色氨酸加氧酶 tryptophan oxygenase 亦称为 色氨酸 －2，3- 加双氧酶 ，色氨酸吡咯酶，色氨酸 氧化酶 ，色氨酸过氧化酶。是 催化 L-色氨酸 的 吲哚 核发生开裂形成 甲酰 犬尿氨酸 反应的酶。EC.1.13.11.11。广泛分布于生物体中。动物存在于 肝脏 里，以 高铁血红素 为辅酶，能为像 维生素C 那种 还原剂 所 活化 。如果...
... 磷酸盐 结晶，尿中加入 醋酸 后，结晶溶解，尿色变清。尿PH呈酸性时，多为草酸盐或 尿酸盐 结晶，溶于碱性液体而不溶于醋酸或 盐酸 ; 胱氨酸 结晶既不溶于酸，也不溶于碱，出现于 胱氨酸结石 患者的尿中。结晶尿一般不需要治疗，多饮些水，结晶多可溶解不再出现。 脓尿 由于 泌尿系感染 所致。 镜检 可见到大量 白细胞 。多合并有 膀胱刺激症 状，如 尿频 、...
一种 肾小管 的遗传性缺陷.由于肾小管 重吸收 胱氨酸 减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有 胱氨酸结石 形成. 胱氨酸尿症 系 常染色体隐性 遗传, 杂合子 者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结...
一种 肾小管 的遗传性缺陷.由于肾小管 重吸收 胱氨酸 减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有 胱氨酸结石 形成. 胱氨酸尿症 系 常染色体隐性 遗传, 杂合子 者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结...
苯丙酮尿症 (phenyl ketonuria，PKU)是由于 肝脏 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种 遗传性疾病 。在遗传性 氨基酸 代谢缺陷 疾病 中比较常见。本病 遗传 方式为 常染色体隐性遗传 。 临床表现 不均一，主要临床特征为 智力低下 、 精神神经症 状...
注射用门冬氨酸鸟氨酸 （Ornithine Aspartate for Injection），商品名 瑞甘 。治疗因急、 慢性肝病 如 肝硬化 、 脂肪肝 、 肝炎 所致的高 血氨 症，特别适用于因 肝脏 疾患引起的 中枢神经系统 症状 的解除及 肝昏迷 的抢救。肝昏迷治疗可以参考以下方案：第一天的第一个6小时内用20g，第二个6小时内分两次给药，每次10g...
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