... 钠过多 奶麻 男性更年期综合症 男性青春期发育延迟 男性特纳综合征 男性性早熟 难治性癫痫 囊性纤维化 脑肺吸虫病 脑痨 脑萎 脑性瘫痪 尼曼-皮克病 尼兹诺夫综合征 拟除虫菊类农药中毒 黏多糖贮积症 黏多糖贮积症Ⅰ型 黏多糖贮积症Ⅱ型 黏多糖贮积症Ⅲ型 黏多糖贮积症Ⅳ型 黏多糖贮积症Ⅴ型 黏多糖贮积症Ⅵ型 黏多糖贮积症Ⅶ型 黏膜相关样组织淋巴瘤 黏脂贮积...
1.急性神经型(A型或婴儿型) 为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为 食欲不振 、 呕吐 、喂养困难、极度 消瘦 ， 皮肤干燥呈腊黄色 ，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有 眼底樱桃红斑 (cherryred spot)、失明， 黄疸 伴肝 脾大 。 贫血 、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮...
...神经 ，头颅损伤可影响 眼外肌 及Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ对颅神经而引起各种形式的眼肌瘫痪。 2. 核上性垂直性眼肌瘫痪 见于幼年型(C型慢性 神经 型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病，眼底可见 樱桃 红斑 或核上性垂直性眼肌瘫痪。 1.根据病人病史，是否有 外伤 等一些引起 眼外肌运动无力 的病因》 2.对患者都应当先做眼外部的一般检查。一般在患者面向自然...
...学 检查对各型 白血病 ， 巨幼红细胞性贫血 ，网状 内皮细胞 增多症，恶性 网状细胞 病， 多发性骨髓瘤 ，高雪氏病， 再生障碍性贫血 ，尼曼一匹克氏病， 特发性血小板减少性紫癜 ， 脾功能亢进 ， 恶性肿瘤 的骨髓转移， 黑热病 ， 疟疾 等具有明确诊断的价值，而对急性与慢性 贫血 ， 缺铁性贫血 ， 粒细胞缺乏症 ， 感染 与 类白血病反应 等则只具有...
...发笑，同时全身 无力 ，随即摔倒在地，持续半分钟后方停止发笑，并能站立起来。每天可发作数十次。 倒地笑的原因 常见于 神经鞘 磷脂 病(又称尼曼-匹克病)，患者多为婴幼儿，是一种因遗传性神经鞘 磷脂酶 缺陷而引起 脂质 代谢 紊乱的 疾病 。 倒地笑的诊断 常表现为 肝脾肿大 、 消瘦 、 贫血 、 生长发育 及智能落后， 皮肤 局部或普遍 色素沉着 ，腰 ...
...感染 颞下颌关节脱位 颞下颌关节强直 颞间隙感染 颞骨岩部炎 尿失禁 尿路感染 尿道下裂 尿道狭窄 尿道损伤 尿道上裂 拟除虫菊类农药中毒 尼曼－匹克氏病 脑蛛网膜下腔出血 脑震荡 脑血栓形成 脑性瘫痪 脑外伤所致精神障碍 脑损伤后综合征 脑室炎 脑室内出血 脑膜炎 脑脊液漏 脑肝肾综合征 脑肺吸虫病 脑动脉硬化症 脑挫裂伤 囊性纤维化 男性乳房肥大症 男性...
...神经的损害可分为周围型、核型和核上型三种。主要做眼科检查、颅脑CT排除颅内器质性病变。 核上性垂直性眼肌瘫痪 ：见于幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病，眼底可见 樱桃 红斑 或核上性垂直性眼肌瘫痪。幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期 黄疸 。常首发 肝脾肿大 ，多...
...多种抽动综合 第五日综合征 大量羊水吸入 何杰金病 过期产儿 冠状动脉异位 肛膜闭锁 肛门闭锁 漏斗胸 溶血尿毒综合 缺血缺氧性脑 川崎病 尼曼－匹克氏 同型胱氨酸尿 糖原累积病 小儿支原体肺 小儿哮喘 小儿原发性肾 小儿消化性溃 小儿先天性巨 小儿时期常见 小儿烧伤 小儿缺铁性贫 小儿尿感 小儿慢性肾功 小儿流行性感 小儿金黄色葡 小儿结核病 小儿急性支气...
...多种抽动综合 第五日综合征 大量羊水吸入 何杰金病 过期产儿 冠状动脉异位 肛膜闭锁 肛门闭锁 漏斗胸 溶血尿毒综合 缺血缺氧性脑 川崎病 尼曼－匹克氏 同型胱氨酸尿 糖原累积病 小儿支原体肺 小儿哮喘 小儿原发性肾 小儿消化性溃 小儿先天性巨 小儿时期常见 小儿烧伤 小儿缺铁性贫 小儿尿感 小儿慢性肾功 小儿流行性感 小儿金黄色葡 小儿结核病 小儿急性支气...
...综合征 ，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及 神经系统 ，而表现为 脱髓鞘 疾病 。多为 常染色体隐性 遗传。主要有以下几种。 尼曼－皮克二氏病 一种脂质 代谢 缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的 神经鞘 髓磷脂 酶缺乏，引起 网状组织 细胞中神经鞘 磷脂 积聚,形成典型的尼曼-皮克二氏 细胞 引起的疾病。又称神经鞘髓磷脂病。常染色体隐...
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