急性呼吸窘迫综合征 (acute respiratory distress syndrome, ARDS )又名 休克肺 综合征 ,是在抢救或治疗的过程中发生以肺 微循环障碍 为主的急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应,其特征是严重的进行性 呼吸衰竭 ,尽管吸入高浓度氧仍不能纠正。近年来虽由于对本征的早期诊断及 呼气末正压 ...
关节 过度活动 综合征 (joint hypermobility syndrome)又名 关节松弛 症(arthrochalasis),是四肢关节 疼痛 的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。本症是 遗传性疾病 。 小儿关节过度活动综合征的病因 (一)发病原因 可能是 结缔组织 遗传 紊乱的结果。 (二)发病机制 目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlo...
埃莱尔-当洛综合征 又称 皮肤弹力过度症 、 先天性结缔组织发育不良综合征 、 爱-唐综合征 (Ehlers-Danlos syndrome)、 Danlos综合征 、 Sack综合征 、 Sack-Barabas综合征 、 Van Meekevent Ⅰ型综合征 、 伸展-血管脆性增强综合征 、 全身弹力纤维发育异常症 、 皮肤弹性过度综合征 (cutis...
...缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ,从而中止妊娠,防止患儿的出生。高免疫球蛋白E综合征相对少见,约1/3有家族史,由于男女均可发病而且非每代均有病人,因此本病征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
低心排出量 综合征 (low cardiac output syndrome)是 心脏外科 最严重的 生理 异常,是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算,也就是 心指数 为3~4L/(min.m2)。如心指数降低至3L/(min.m2)以下,而有周围血管收缩,组织灌注不足的现象,称为低心排出量综合征。 小儿低心排出量综合征的病因 ...
巨大血小板 综合征 又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的 血小板减少 , 血小板 体积增大, 出血时间延长 , 凝血酶原 消耗不良为特征,这是一种 常染色体隐性遗传 血小板黏附 功能缺陷性 出血 疾病 。 小儿巨大血小板综合征的病因 (一)发病原因 BSS为 染色体异常 性 疾病 ...
手-心 畸形综合征 即 心血管 -肢体 综合征 (cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、 上肢 心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等...
新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征 (别名: 新生儿 高黏滞度 综合征 , 新生儿红细胞增多症 )是新生儿早期较常见的问题,常合并高黏滞 血症 ,引起一系列临床 症状 。其确切的病因、 病理 生理、治疗及预后仍不清楚。新生儿红细胞增多症和高黏滞度综合征不是同义名称,因常同时存在,而合称为新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征。由于 血液 黏度增加,影响各器官的血...
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统,约有38种异常,其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ,累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
结节性硬化 综合征 即 结节性硬化症 (tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle 母斑 病、面部对称性 血管扩张 性 纤维瘤 母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是 神经 皮肤 综合征的一个型。...
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