诊断 1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。
...发性结核病是结核杆菌首次侵入机体所引起的疾病。结核杆菌有4型：人型、牛型、鸟型和鼠型。而对人体有致病力者为人型结核杆菌和牛型结核杆菌。我国 小儿结核病 大多数由人型结核菌所引起。结核杆菌的抵抗力较强，除有耐酸、耐碱、耐酒精的特性外，对于冷、热、干燥、光线以及化学物质等都有较强的耐受力。湿热对结核菌的杀菌力较强，在65℃ 30min，70℃ 10min，80℃...
...般以 发热 为首发症状，多为 高热 （ 稽留热 ），少数起病缓慢。有的病儿除高热外兼有 头痛 、 嗜睡 ，很快出现 脑膜刺激症状 等，即脑膜型，多见于婴幼儿，约占53.9%;有的病儿呼吸系统症状较为突出，以 咳嗽 、发憋、 发绀 等为特征，特别是肺部听诊出现湿性 啰音 时易误诊为 肺炎 ，即肺型约占31.5%;有的病儿有高热和明显的中毒症状， 肝脾肿大 ，皮...
诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对 进行性肌营养不良 的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌 营养不良 相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数...
...钙，开始每周查1次，以后可每月1次。当血钙恢复正常，佝偻病症状减轻时，应减量，以防发生 高钙血症 及 维生素D中毒 。 7.利尿剂 对Ⅰ，Ⅲ型病例可减少肾脏钙盐沉积；对重症Ⅱ型病例需大量使用碳酸氢盐时，不仅可以提高碳酸氢盐的肾阈，减 少尿 中丢失，还可以减少碱性药物的用量；对Ⅳ型肾小管酸中毒同时使用利尿剂，有助于纠正酸中毒和降低血钾浓度。 8.Ⅳ型肾小管酸中...
北京大学第一医院采用射频消融手术治疗小儿快速型心律失常，手术成功率逐年提高，已达到国际先进水平。 昨天，一位5岁的北京男孩成为接受北京大学第一医院心脏中心射频消融手术治疗的第500名儿童。这位患儿出生5个月时，就发现心跳过速，每分钟最高达240次。他的脏器大多异位，心脏长在胸腔的右侧。针对这种复杂的病情，李小梅教授等人为他制订了严谨的射频消融手术方案。手术时...
能够引起RTA的致病因素和原发病很多，当有这些因素存在或发生作用时，出现高氯性 代谢性酸中毒 。小儿生长发育落后， 厌食 ， 恶心 ， 乏力 ， 多尿 烦渴及尿比重低或 脱水 。轻度肾功能减损即出现了严重的骨病，患儿有顽固性 佝偻病 ，年长儿也可出现佝偻病、 病理性骨折 ，出现 肾钙化 或 肾结石 症。 常有一定程度的肾小球功能受损，但本病往往在 慢性肾功能...
...尿pH降至5.5以下。如酸中毒时，尿pH仍>5.5，则提示肾小管酸化功能障碍（RTA）。但在判断尿pH的临床意义时要注意下列几种情况： ①Ⅱ型RTA患者：血浆HCO3-浓度下降至肾脏HCO3-重吸收阈值以下，尿中HCO3-就不会增加，这时无反常性碱性尿。 ②不完全性RTA患者：不进行酸负荷试验时，尿pH大多正常。 ③胃肠道HCO3-丢失：胃肠道HCO3-丢失...
垂体性侏儒 症是一种 内分泌障碍 性 疾病 ，主要原因是人体处于发育前， 脑垂体 中一种专门管理 生长发育 的 激素 － 生长激素 －分泌不足或作用障碍。根据病因可分为 原发性 和 继发性 。前者病因未明，属 常染色体隐性 遗传，呈家族性。后者是由于其他疾病，如 肿瘤 、 外伤 、 感染 等破坏及影响 垂体 所引起。 垂体性侏儒症的表现大致有四方面：躯体生长...
...为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长， 骺板内软骨细胞排列紊乱，及局灶性无菌性坏死，软骨细胞内有空泡改变，着色不良。 黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型，黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏，导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中 积聚 。两亚型的表型相同。二种亚型都属常染色体隐性遗传性...
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