...转化发生障碍而致病。 4.先天性缺陷 （1）小肠先天性叶酸吸收缺陷：是一种常染色体隐性遗传性疾病，可导致叶酸的吸收障碍。 （2）幼年型 恶性贫血 ：该病罕见，属于常染色体隐性遗传。病因为胃壁细胞不能分泌内因子（IF）而使维生素B12吸收障碍所致。 （3）先天性转钴胺蛋白缺陷：转钴胺蛋白Ⅱ（TCⅡ）是维生素Bl2的主要转运蛋白，先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维生...
铁粒幼红细胞性 贫血 （sideroblastic anaemias，SA）是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。
...据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。 鉴别 本病需与以下疾病鉴别： 1. 缺铁性贫血 需注意与发生于婴儿期重症缺铁性 贫血 区别。 2. 血红蛋白E病 HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。 3.红细胞G-6PD缺乏所致CNSHA 重型者与重型β海洋性贫血临床表现相...
小儿缺铁性贫血是国家对婴幼儿保健的重点防治疾病之一，目前该病在世界范围内的患病率仍居高不下，在不发达国家甚至在发达国家也占有很高的比例。铁的缺乏不但影响儿童身体的生长发育，对儿童的智力影响也很大，因此要积极防治。 冯氏捏积疗法主要是从患儿尾椎下开始，术者将长强穴的皮肤捏拿起来，然后沿着督脉自下而上，推、捏、捻、放、提，至脊背上端的大椎穴，如此循环，方便易行。...
...是点突变（单个核苷酸置换、增加或缺失）所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种（表1）。突变致β链合成部分受抑制者称“β 地中海贫血 ”；致β链完全受抑制者称“βo地中海 贫血 ”。肽链合成的抑制涉及δ链，称δβ海洋性贫血（δβ 或δβo）。染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子；等位基因的突变不同者称“双重杂合子”；同源的染色体上只有1个突...
...发病，如服用易并发本病的药物或制剂，于停用后，症状大多可较快消失，试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。 鉴别 诊断时应与 缺铁性贫血 、 地中海贫血 、 铅中毒 性 贫血 或感染性贫血等鉴别。遗传性SA容易MDS中RAS相混淆，应注意鉴别。MDS是一组干细胞异常综合征，造血系统表现为红系、粒系和巨核细胞系分化紊乱的形态学特点，即所谓“病态造血”表...
1.血红蛋白H病 依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型： （1）重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性 溶血性贫血 ，库氏面容， 脾肿大 明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无 贫血 ，Hb Bart′s含量25%，少量：HbH。 （2）慢性 溶血性黄疸 型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度 黄疸 ，轻度肝、脾肿大，感染和（或）药物加重溶...
...发病者；女性为携带者。少数常染色体遗传者男女均可发病。获得性SA男女均可发病，以中老年人较多，亦可见于青少年。遗传性或获得性铁粒幼红细胞性 贫血 的临床表现均相似。病程发展多缓慢呈良性过程，常以贫血表现来就诊。有皮肤黏膜不同程度的苍白或轻度 黄疸 ，半数有脾或 肝大 但较轻，故有时不能触及。出血表现仅偶见。在遗传性病例中多为家庭中的长子首先发病。性联隐性遗传...
严重者并发 休克 、 急性肾功能衰竭 、心功衰竭、DIC等，慢性 溶血性贫血 常并发 肝脾肿大 、感染、再障危象和溶血危象及巨细胞性 贫血 危象，并发 黄疸 ，在新生儿可出现胆红素胆病等。 阵发性睡眠性血红蛋白尿 症，由于长期溶血，可致 胆石症 。本病的血小板膜与血浆补体的相互作用失常，导致血液 高凝状态 而引起 血栓形成 ，以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成...
小儿贫血多见于1岁组内婴幼儿，此期消化器官发育尚不完善，之饮食单调，营养不足，故而婴幼期贫血发生率高。在我国约有30%以上的婴幼儿存在不同程度贫血，农村地区更高，可达50%左右。 贫血时对小儿的不利影响，除引起患儿面色、牙床、口腔粘膜苍白、厌食、腹泻、哭闹和易受病原微生物侵袭感染外；调查资料表明，患儿的体重、身高测量值在均值上减1~2个标准差的人数显著增多，...
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