无脾 综合征 又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴 先天性心脏病 综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、 脾脏 发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和 内脏转位 综合征等。 其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有 心脏 大血管 畸形 兼有腔、 肺静脉 反流...
巴德-吉亚利综合征 ，也名布-加 综合征 (Budd-Chiari syndrome)。它指的是由于某种原因而致 肝静脉 或(和) 下腔静脉 闭塞引起的以 门静脉高压 或 门静脉 和下腔静脉 高压 为特征的一组 疾病 。最常见者为肝静脉开口以上的下腔静脉 隔膜 和肝内 静脉血栓形成 。 1970年Hirooka将本病征分为7型，但就目前手术水平，有人根据 下...
莱施 -尼汉 综合征 (Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和 高尿酸血症 等。该病常见小儿时期发生的由于 尿酸 代谢异常所致的嘌呤 代谢异常 (metabolic abnormality of purine) 症状 。1964年Lesch与...
小颌畸形综合征 (micrognathia syndrome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发...
指甲-髌骨综合征 (nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性 指甲 和 髌骨 发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关 肾病 ，少数病例有眼和 血管异常 。其特点为GBM特征性 超微结构 异常。 小儿指甲-髌骨综合征的病因 (一)发病原因 指甲-髌骨综合征 是一种 常染色体 显性遗传性质，与ABO 血型 和 腺苷酸 盐 激...
右肺中叶 综合征 即 中叶综合征 (Middle lobe syndrome)，又称 中叶 -舌部综合征、右肺中叶不张综合征、急性暂时性中叶 疾病 、右中叶慢性 肺不张 合并 肺炎 、Brock综合征、Graham-Burford-Mayer综合征等。1937年由Brock最早报道，后人称Brock综合征，1948年Graham进一步研究发现本病征肿大的 淋...
神经 皮肤 综合征 (neurocutaneous syndrome)是一组起源于 外胚层 的组织和器官的 发育异常 ，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及 中胚层 和 内胚层 。受累的器官系统不同， 临床表现 也呈多种多样。 小儿神经皮肤综合征的病因 (一)发病原因 神经 皮肤 综合征 的病因尚不清楚，可能与 胚胎发育 早期出现某些 变异 有关，因为 ...
波-杰 综合征 ，又称 皮肤黏膜 色素斑 - 胃肠道 多发性 息肉 综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑 色素痣 。 此病少见，男女 发病率 相等，约有一半病例有家族史。 小儿波-杰综合征的病因 一、发病原因： 色素斑 与 息肉 的关系尚不明确，是一种 显性 遗传病 ，有很高的外显性。 二、发病机...
小儿蓝尿布综合征 又名蓝色尿 综合征 (blue diaper syndrome)，系 色氨酸 于 胃肠道吸收 不良，并经 细菌 作用转化为 吲哚 而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴 肾结石 及尿蓝母尿症的 高钙血症 、蓝 襁褓 综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性 肠道 色氨酸吸收不...
弓形腿 综合征 即 胫骨 畸形 - 骨软骨病 ，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁 无菌 性 坏死 、 胫骨内翻 -胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非 佝偻病 性弓形腿(Bowlegs without rickets)、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧 骺板 受...
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