多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉 无力 ，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现 肌痛 、肌痉挛和肌僵硬；短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红 葡萄酒 样尿，这是由于 横纹肌溶解 （rhabdomyo...
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重 低血糖 。患儿以生长迟缓和 肝大 为主诉，且常在4～6岁时出现 脾大 ，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外，肌组织亦被累及，表现为肌 无力 ，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现 心脏增大 和 心电图异常 ，但心衰和 心律失常 罕见。本病不累及肾脏，与...
本型患儿临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性 乳酸酸中毒 和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后， 骨质疏松 。腹部因肝脏持续增大而显着膨隆；肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有 黄色瘤 可见；但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有...
出现生长迟缓，肌球 蛋白尿 ，进行性肌 无力 和萎缩， 心脏增大 和心衰等。
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症，严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
可伴有 充血性心力衰竭 ， 吸入性肺炎 ， 呼吸衰竭 。易发生 肺炎 。
可有轻度血脂及 转氨酶增高 ，中度生长迟缓。
重症可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 ，可伴发 惊厥 ，常有 鼻出血 等 出血倾向 ；生长迟缓、骨龄落后、 骨质疏松 等。
体重不增，可发生 肝硬化 和 门脉高压 ，出现 腹水 、 腹壁静脉怒张 和食管 静脉曲张 、 黄疸 等，易并发各种感染，死于慢性 肝功能衰竭 。
生长迟缓，出现 脾大 ，少数呈进行性肌病。个别患儿病情持续发展至 肝硬化 、 肝功能衰竭 。罕见 低血糖 发作。
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