多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉 无力 ，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现 肌痛 、肌痉挛和肌僵硬；短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红 葡萄酒 样尿，这是由于 横纹肌溶解 （rhabdomyo...
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重 低血糖 。患儿以生长迟缓和 肝大 为主诉，且常在4～6岁时出现 脾大 ，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外，肌组织亦被累及，表现为肌 无力 ，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现 心脏增大 和 心电图异常 ，但心衰和 心律失常 罕见。本病不累及肾脏，与...
本型患儿临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性 乳酸酸中毒 和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后， 骨质疏松 。腹部因肝脏持续增大而显着膨隆；肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有 黄色瘤 可见；但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有...
糖原累积病 是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以 低血糖 为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维...
(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用，即细胞合成、分泌水解酶，细胞表面识别水解酶，继之被溶酶体摄取，并固定于溶酶体内。细胞表面识别水解酶，需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性...
（一）发病原因 本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。 （二）发病机制 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成（M-肌肉、L-肝脏、P-血小板）；不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺...
本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
可发生肌球 蛋白尿 ，伴有溶血血清胆红素增高， 溶血性贫血 ， 高尿酸血症 ，进行性肌病等。
出现生长迟缓，肌球 蛋白尿 ，进行性肌 无力 和萎缩， 心脏增大 和心衰等。
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症，严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
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