铜缺乏 症 综合征 又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即 毛发 灰质 营养不良 (trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样 头发 综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair sy...
急性呼吸窘迫综合征 (acute respiratory distress syndrome, ARDS )又名 休克肺 综合征 ，是在抢救或治疗的过程中发生以肺 微循环障碍 为主的急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性 呼吸衰竭 ，尽管吸入高浓度氧仍不能纠正。近年来虽由于对本征的早期诊断及 呼气末正压 ...
骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndromes，MDS)原名 白血病 前期，是一组源于造血干/ 祖细胞 水平产生损伤，缺乏典型的 临床表现 ，常有 贫血 ，有时 感染 或 出血 ，部分病例有 肝脾肿大 。血象示 全血细胞减少 或任何一或二系 细胞 减少。 骨髓增生 活跃，三系或二系 血细胞 有显著的病态造血，病程稍长，如不死于感染或...
黄疸 肝脏 色素沉着 综合征 (Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的 疾病 。该病是 常染色体显性遗传病 ，具有明显的家族史。 又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、 先天性非溶血性黄疸 、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸 直接胆红素...
哮喘 性 肌萎缩 综合征 即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发 脊髓灰质炎 样损害。本病征的主要特点是于 小儿哮喘 发作后1周左右，出现类似 脊髓前角灰质炎 样的单肢弛缓性 瘫痪 。 小儿哮喘性肌萎缩综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 (二)发病机...
小儿短指-球状晶体异位综合征 (brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身 发育异常 的 遗传性疾病 ，继发 青光眼 的发生率很高，发生 近视 往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为 短指 -球状 晶体 综合征 、Weill-Marchesani综合征、 中胚层 发育异...
加压素 分泌过多 综合征 (hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠 代谢异常 ，是 血浆 中AVP浓度增高、血钠降低、 水潴留 ， 渗透压 异常低，致 细胞内水肿 引起的一种综合征。过去曾称脑性 低钠血症 。 小儿加压素分泌过多综合征的病因 (一)发病原因 本病征常在影...
牙本质 生长不全 综合征 (dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种 常染色体 显性遗传性 疾病 ，具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的 乳光 色的特殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称 牙釉质 发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth...
锁骨 颅骨 发育不全(cleidocranial dysostosis) 综合征 即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜 内化 骨部位的 骨化 不良，主要发生在锁骨、颅骨和 骨盆 。但 软骨 内化骨也会有些影响。病儿有轻度 侏儒 表现。 小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病因...
肥胖性生殖无能综合征 主要是由于下 丘脑 、 垂体 或其邻近部位 肿瘤 、 脑炎 、 脑外伤 等多种病因引起的，以 肥胖 、性器官发育不良、 尿崩 等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。 下丘脑 病变是本 综合征 的关键因素。 本病征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、L...
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