迪格奥尔格综合征 (DGS)与 染色体 22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床 疾病 的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22 综合征 ，意思为由于22q11缺失所致的 心脏 缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)， 胸腺发育不全 (Thymic)，上颚 畸形 (Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 小儿迪格奥尔格...
小儿尖头并指趾综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的 常染色体显性遗传病 ，发生率为1/160,000，主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常，且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖...
给小儿波-杰综合征条目的留言 -- 123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST) 留言：希望各界医学院能尽快研究出治疗这种病的方法！作为有这种病的患者的父母我们的心情真的好沉重！联系方式。15993246706 感谢！
手-心 畸形综合征 即 心血管 -肢体 综合征 (cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、 上肢 心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等...
下腔静脉阻塞综合征 (inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内 血栓形成 等原因引起的 下腔静脉 部分或完全性阻塞，下腔静脉 血液 回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同，其 临床表现 亦不相同。Budd(1846)，Chiari(1899)提出了阻塞...
脑-视网膜动静脉瘤综合征，又称wyburn-mason综合征。
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
面部 红斑 侏儒 综合征 (facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要表现为侏儒、对光敏感和 面部毛细血管扩张 性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似 红斑狼疮 的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部...
脊髓前动脉综合征 (anterior spinal arteria syndrome)又称Beck 综合征 、Davison综合征、 脊髓前动脉 闭塞综合征等。 由于脊髓前动脉供应 脊髓 前2/3区域，易发生 缺血 性病变，所以本病以 中胸 段或下胸段多见，其临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体 瘫痪 、 痛觉 、 温觉 障碍、 直肠 膀胱 括约肌 障...
本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti 综合征 。主要特征为肢端 红斑 性 丘疹 、 浅表淋巴结肿大 、无 黄疸型肝炎 。本病又称小儿无痒性肢端 皮炎 。 小儿丘疹性肢皮炎综合征的病因 (一)发病原因 由 表面抗原 为ayw亚型的 乙型肝炎病毒 引起。 (二)发病机制 只有通过 ...
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