本症病因未明，目前尚无系统预防方法。 预后 预后良好，一般在数月内即能自愈，骨骼不遗留畸形。轻者仅数周即愈，重者骨骼病变可达10～11个月，极少数达数年之久，称之为慢性 婴儿骨皮质增生症 。
先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
...，其远端形成上皮细胞巢，再逐渐分化而形成 囊肿 ，囊肿的管腔呈条索状，与支气管不通或仅有部分沟通。另—种解释认为肺囊肿的形成是在先天性 肺不张 的基础上，使胚胎期正常的肺结构和上皮细胞的排列发生紊乱而造成。 （二）发病机制 其发生机制一般认为肺囊肿是在胚胎发育过程中一段支气管从主支气管芽分隔出，其远端支气管分泌的黏液聚积而成， 支气管源性囊肿 多...
先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹（congenital abducens and facial nerves paralysis）等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及 智力低下 为特点。
先天性肾病综合征 （congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
（一）发病原因 根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性 包括芬兰型 先天性肾病综合征 、 弥漫性系膜硬化 、微小病变、局灶节段性 硬化 。 2.继发性 可继发于感染（先天 梅毒 、先天性毒浆原虫病、 先天性巨细胞包涵体病 、 风疹 、 肝炎 、 疟疾 、 艾滋病 等）、 汞中毒 、婴儿 系统性红斑狼疮 、 溶血尿毒综合征 、甲髌综合征、Drash综合征、...
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