先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显着的特征是皮肤极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。 1895年Parker始称腹肌发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osl...
患儿出生后最初几天，哭时无声，以后哭声哑而粗，即为喉室带发音征象。以后当发育不良的声带渐发育，则会发生复音或双音，即由喉室带发出的粗糙低音中，常杂有由声带发出高音，这种双音常有改变但无规律。多数患儿有先天性喉鸣，容易发生 呼吸困难 。
先天性睾丸发育不全 患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 一般在发育期前...
(一)发病原因 先天性睾丸发育不全 的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 (二)...
本病为先天性肺发育异常症，与其他先天性疾病预防方法相同。明确诊断后，应注意预防感染和积极治疗。
先天性肌弛缓 综合征 (congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性 神经 肌肉 疾病 。早在1900年欧本哈姆报道一种 先天性疾病 ，出生时大多数 肌肉 的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流 变性反应 ，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和 脊髓 性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的 病理 ...
先天性斜颈 （congenital torticollis）一般指先天性肌性 斜颈 ，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。
诊断 在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的声带看似正常，但内收、外展皆不良。
...因 迄今尚不明确，认为有3种可能： 1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例。 2.继发于下 尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。 3. 胚胎发育障碍 基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的...
先天性主动脉瓣狭窄 (congenital aortic stenosis，CAS)，约占 先天性心脏病 发病率 的第6位，是 胚胎 期 主动脉瓣 互相融合呈多种 畸形 ，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚，瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。 小儿先天性主动脉瓣狭窄的病因 (一)发病原因 成人 主动脉瓣狭窄 多为 风湿 性或 动脉硬化 性，...
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