诊断 1.X线所见 X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法。以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段；移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。此法在婴幼儿中阳性率甚高，而在新生儿期往往不能明显对比出其痉挛段与扩大段的变化。故对可疑的新生儿病例，需定期行钡灌肠复查。 2.直肠活检 对拟诊为巨结肠而X...
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法...
诊断 1.芬兰型 （1）临床诊断依赖于： ①家族史。 ②宫内已有 蛋白尿 ，于临床出现症状时，血中白蛋白多已<10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>20g/L。 ③ 胎盘大 （>出生体重的25%）。 ④临床表现且6个月内GFR常仍系正常。 ⑤除外其他已知病因。 ⑥肾活体组织检查。 （2）产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白。AFP是一...
诊断 体格检查时较小 囊肿 可无异常体征，较大者则叩诊局部浊音或实音， 呼吸音减弱 或消失。张力性含气囊肿多见于新生儿及婴儿，有呼吸及心率加快、呼吸窘迫、喘鸣及 发绀 ，叩诊过清音或鼓音，呼吸音消失，伴纵隔与心脏移位，容易合并 张力性气胸 。慢性感染时表现为反复 咳嗽 、 咳痰 及 低热 等。 反复发作的 肺部感染 的病史和上述X线所见是诊断要点。 肺囊肿的...
先天性肺囊肿 (congenital pulmonary cyst)是一种较为常见的肺 发育异常 症。病变的肺组织出现单个或多个 囊肿 ，可累及一个或数个 肺叶 。其 临床表现 颇不一致，有的可完全无 症状 ，有的可因囊肿内出现张力性积气而引起严重的压迫症状。 小儿先天性肺囊肿的病因 (一)发病原因病因尚未完全清楚，有人认为是由于在 胚胎 期 肺芽 发育过程...
...9％闭合，而l岁以后初诊者无一例闭合。asd右心容量负荷增加，但很少出现肺动脉高压，没有并发症的asd临床很少有症状，往往在体检时发现可疑 心脏杂音 而就诊。手术年龄以4。5岁为佳，手术适应证为：①超声心动图及x线胸片示右心扩大；②心电图示右室或右房肥大或有束支传导阻滞；②体格生长发育落后于同龄儿标准。当然，此3条标准并不一定同时存在。出现 紫绀 或右心衰应...
诊断 患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性 闭经 等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。 如发现女孩身材矮小， 肘外翻 ，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。 在鉴别诊断时应考虑下列疾病： 1.垂体性侏儒症（pituitary dwarfism） 患者多无畸形，其生长激素分泌不足...
诊断 孤立性 肝囊肿 常无临床症状，生前很少确诊。一般要在长到足够大以致发生压迫症状或出现合并症时才引起注意。故在病人 肝大 而无症状，又无肝功能损害者要想到 囊肿 病的可能性。个别的要与巨大的 卵巢囊肿 鉴别。在 多囊肾 的病 人发 现有 肝肿大 时，要特别怀疑多囊肝的诊断。真正的多囊肝应与肝内小胆管扩张鉴别。 鉴别 1.肝内其他囊性占位 如肝内胆管囊肿、...
...出或有进行性 腹胀 ，即应怀疑有 肠闭锁 的可能。如做肛门指检及温生理盐水或1%过氧化氢液灌肠仍不排正常胎便，可进一步除外胎便性 便秘 及 先天性巨结肠 。过去用Farber试验，检查胎粪中无角化上皮细胞及胎毛以诊断肠闭锁，对3个月以内胎儿形成肠闭锁者有诊断价值，但对中、晚期胎儿由于机械性或血管性所致的肠闭锁则无诊断意义。腹部X线平片在诊断上有很大价值，高位...
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