红细胞生成性卟啉病 亦称 红细胞 生成性 尿卟啉 病、先天性红细胞生成性 卟啉病 、先天性 光敏感性 卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。 红细胞生成性卟啉病的病因 (一)发病原因 1.由于 尿卟啉 原Ⅲ辅 合成酶 的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原...
先天性 大疱性表皮松解 症(epidermolysis bullosa hereditaria)是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。 为常染色体遗传的先天性疾病。 【诊断】 ⒈多生后不久发病，常有家族史。 ⒉基本损害为大疱，常发生于摩擦处或受压部。按其遗传方式和临床表现，可分为三型： ⑴ 单纯型：为大小不等的水疱和大疱，有棘层松解症，愈后不留疤痕，亦...
疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现： 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大，胎盘增厚， 胎儿水肿 ，宫内生长迟缓，非 免疫性 溶血 ， 早产 ， 死胎 等。 出生后表现：早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 （ 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 ）、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现： 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大，胎盘增厚， 胎儿水肿 ，宫内生长迟缓，非 免疫性 溶血 ， 早产 ， 死胎 等。 出生后表现：早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 （ 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 ）、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
先天性 肾盂输尿管连接部梗阻 (congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系 畸形 之一，可导致 肾盂积水 。肾盂输尿管连接部梗阻包括三种类型：内源性梗阻、外源性梗阻和 继发性 梗阻。由于连接部的梗阻，使得 肾盂 内的尿液无法通畅、及时地流入 输尿管 ，导致 肾脏 集合系统 的持...
先天性主动脉瓣狭窄 (congenital aortic stenosis，CAS)，约占 先天性心脏病 发病率 的第6位，是 胚胎 期 主动脉瓣 互相融合呈多种 畸形 ，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚，瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。 小儿先天性主动脉瓣狭窄的病因 (一)发病原因 成人 主动脉瓣狭窄 多为 风湿 性或 动脉硬化 性，...
先天性副肌强直症（congenital paramyotonia）是由Eulen burg（1886）及Rich（1894）首选描述，故又名Eulen berg病。
小儿先天性心脏病简称小儿先心病，是母亲怀孕早期（３－４周内）因患感冒等病毒性感染疾病，服某些药物或接触农药，放射线等有害物质等，使小儿心脏形成畸形，个别与遗传因素有关。先心病是导致５岁以下儿童死亡的高发病。据悉，河北省年出生约５０００－８０００例先心病患儿，儿童先心病发病率高达１％。 据河北省儿童医院心脏外科主任王建明介绍，先心病较为常见，全国年出生２０００...
本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。
...虑颈椎畸形、颈椎外伤半脱位、单侧性颈部感染所致淋巴结炎、视力不正常、颈部双侧肌力不对称、颈髓肿瘤和肌痉挛所致的获得性 斜颈 及姿势性斜颈。 先天性肌性斜颈 表现不典型或经保守治疗无效的或颈部出现疼痛的应考虑其他罕见原因导致的斜颈。 1.神经性斜颈 如颅后窝肿瘤、阿-奇畸形、脊髓空洞和婴儿阵发性斜颈，每同时有运动功能障碍、反射异常、颅内压升高或MRI显示脑干位...
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