...在小儿先天性基础研究领域一直处于全国领先地位的复旦大学医学院附属儿科医院，最近又有重大发现。该院年轻的黄国英教授在其完成的《关于cx43基因异常小鼠模型的研究》课题中，在我国首次提出———cx43基因异常可直接导致先天性心脏病的发生。 据...
... 总之，各种因素复杂作用的结果导致了一系列骨病变。其组织学特征不但有激素维生素D缺乏引起的佝偻病和骨软化的改变;有继发甲旁亢所致的骨质疏松、骨吸收增加，甚至纤维囊性骨炎的表现;还有因高血磷、钙、磷乘积增高引起的骨硬化和软组织钙化。故X线表现...
...【病因学】 本病病因不明,认为多系先天发育畸形,为一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜骨发育异常,文献中曾有与家族性脆骨性骨硬化伴发的报道，故认为其可能是引起孤立性家族性脆骨症基因部位的二次突变所致。无遗传性及家族史。发病从儿童开始，男女相等...
...美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说，他们发现一种导致遗传性秃顶的基因，这一发现有助寻找治疗遗传性单纯少毛症的方法。 遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病，头部毛囊萎缩，毛发持续性部分或完全脱落...
...卡普利特博士说，新试验重点不在治疗帕金森症，而是想评估基因疗法的安全性。卡普利特与他的同事们认为，基因疗法也许可以为治疗帕金森症开辟新途径。他们设计的基因疗法主要针对一种名为Gaba的化学物质。据悉，这种物质的缺乏会导致大脑的某些区域过度活跃。...
...，呈蜂窝状，内有粗大、硬化而分布不均的纵向骨嵴，与正常骨分界明显。肿瘤呈暗红色或灰红色，血管丰富。肿瘤组织为灰红色或暗红色，极易出血，肿瘤使骨质膨胀变薄，在肿瘤壁上常见到粗糙而硬化的不规则骨嵴。 镜下见肿瘤由大小不等的血窦及扭曲的毛细血管...
...骨疡型：又称坏死型中耳炎或肉芽型中耳炎，多由急性坏死型中耳炎迁延而来。组织破坏较广泛，病变深达骨质，听小骨、鼓窦周围组织可发生坏死；粘膜上皮破坏后，局部有肉芽组织或息肉形成。此型特点：耳流脓多为持续性，脓性间有血丝，常有臭味。鼓膜紧张部大...
...起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。1．致病...
...股骨头缺血性坏死的Ⅰ期无异常所见。Ⅱ期可见斑点状硬化。Ⅲ期示硬化、囊性变及新月征。Ⅳ期示股骨头倒锥形硬化，股骨头变形。Ⅴ期关节间隙变窄、骨增生、股骨头不对称，密度增加，坏死后有碎裂及分离。Ⅵ期则关节间隙消失，关节面不平正，骨赘增多。有时有髋内翻...
...据出版的关节炎与风湿病杂志报道，美国加州大学旧金山分校（UCSF）的Lindsey A. Criswell博士及其研究小组近日发现了一种可导致红斑狼疮病人发生肾功能损害的基因。 研究发现，自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）的发生与人体...
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