家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
...。具体如下： 1.睡眠和失眠 进行性失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法（polysomnography）或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明。用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和 幻觉 ，病末期呈 木僵 和 昏睡 状态。 2.识别机能 劳动记忆，注意力和视运动（visumotor）功能受损，但仍保持球智力（...
诊断 1.根据临床上水疱糜烂，渗出， 结痂 性损害发生于皮肤皱褶部位，有家族史，结合组织病理学诊断较易做出。 2.中医辨证分型 （1）湿热熏蒸型： 主证：皮疹以 红斑 、水疱及糜烂为主，夏季加重，秋冬皮疹明显减轻或消退；伴口渴不欲饮，腰腹痞满；舌质红、苔白或黄，脉弦滑。 辨证：湿热熏蒸，发于肌肤。 （2） 脾肾阳虚 型： 主证：病程迁延，红斑、水疱不明显，以...
家族性载脂蛋白B100缺陷症 (familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究 血浆 胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的 低密度脂蛋白 (LDL)在体内 分解代谢 速率缓慢，而其LDL 受体 功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。 家族性载脂蛋白B100缺陷...
“ 肠病 性 关节炎 ”(enteropathic arthritis)是指与Crohn病或 溃疡性结肠炎 相关的 关节病 。这些病变是由肠管的临床和 组织学 炎症 、肠通透性改变和外周与中轴性关节炎症等联系在一起的。约20%病例有外周关节炎，10%～15%病人有中轴关节炎。外周关节病更多见于有肠外证候(如 结节性红斑 )的人。男女发生率相等。任何年龄皆可受...
...可局限或泛发。基本损害是成群水疱，疱液早期清亮很快混浊，破裂后留下糜烂或结成厚痂。损害可圆形，椭圆形或多环形，有的类似 湿疹 ，但周缘往往有松弛性水疱为本病的特征。在腹股沟区域可形成境界清楚的渗出性、有时有恶臭味的损害。水疱尼氏征阳性。 不典型的损害有 斑丘疹 ，角化性 丘疹 ，乳头瘤样增殖病变，掌部点状角化性丘疹也偶可见到。患者可有局部刺激或 瘙痒症 状。
（一）发病原因 致死性家族性 失眠 病（fatal familial insomnia，FFI）是最近被确认的家族性 人类 prion疾病。 PrP基因突变 FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联。已证实无亲缘关系的5个家族的17例FFI病人有PRNP 178密码子突变，该密码子的单一等位基因的Asp被Asn替代（178As...
美国密歇根大学医学院schoenfeld等对有 结肠癌 家族史、但肠镜检查正常患者的结肠镜复查时间进行了研究，结果提示，每5年1次的结肠镜复查是适当的。(clingastroenterolhepatol2003，1∶310) 目前在临床上，对那些有结肠癌家族史而结肠镜检查未见异常的患者，医师往往建议他们间隔5年进行结肠镜复查。但是，目前尚没有前瞻性研究来评价...
家族史提示为FNMTC的患者，需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查。虽然还不清楚间隔多长时间需要对危险人群进行检查，但由于 甲状腺癌 是一种生长相对较缓慢的肿瘤，建议对危险人群每年进行一次检查。如果体检发现存在 甲状腺肿 物，则必须采取进一步的检查，如细针穿刺抽吸细胞学检查、B超检查和核素显像检查等，可早期明确肿物性质。
...肿瘤，包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌，占 甲状腺癌 的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中，具遗传倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌，而非髓样癌一般是散发性的。1955年，英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌，并可明确排除放射线照射和已知的家族性...
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