...基因的无义突变或移码突变导致家族性密度脂蛋白血症均已鉴定（见表4-4）。表4-4 ApoB基因突变导致短ApoB的合成ApoB的长度DNA水平上的突变短ApoB在血浆脂蛋白中的分布B-2在第5内含因子中，G颠换成T无B-9T替代C，使翻译在...
...有些儿童营养良好，生长速度也正常，可就是身材偏矮小，在班级中坐在教室的第一排，父母常为此焦虑不安，为什么自己不矮小，而孩子却特别矮小呢?其实，其中部分儿童是属于家族性身材矮小。 所谓家族性身材矮小，是指父母或其家属中常有身材矮小者，男〈...
...脂蛋白代谢紊乱的特殊表型以及早发动脉粥样硬化的关联尤为重要。2．导致血浆胆固醇水平降低的ApoB基因突变经过许多实验室的努力，一些ApoB基因的无义突变或移码突变导致家族性密度脂蛋白血症均已鉴定（见表4-4）。表4-4 ApoB基因突变导致短...
...savio woo博士等使用了一个来自抗菌素的能识别特殊dna序列的基因。该序列在整个老鼠的基因组中仅仅出现几次，并且经常在非编码区被发现。同样的序列也人类基因组的个别部位被发现。 woo博士通过仅3次的静脉注射治愈老鼠的pku病症。在处理后的...
...2基因家族成员，两者可结合形成二聚体或异体二聚体，两者之间的比例决定了细胞的命运。若Bax占多数，则bcl-2被抑制，诱导细胞死亡；反之，则Bax受到抑制,细胞得以生存。2．凋亡抑制基因凋亡抑制基因包括bcl-2、ced-9、bcl-X，...
...人虽然和艾滋病人长期保持无安全措施的性关系，但始终没有感染HIV，这一特殊人群被定义为“长期暴露不感染者”。 而此次朱托夫博士在深圳的研究发现，黄种人身上也存在着这种基因。朱托夫博士与深圳东湖医院的合作项目组上月开始在深圳进行了类似...
...在《自然基因学》杂志上。 这种遗传病在犹太和利比亚裔群体中较为普遍。研究人员发现，疾病的发生与两种基因有关，第一条对不同地区不同民族的人均有致病作用的基因已在6年前被发现，最近识别出来的第二条基因，与犹太和利比亚裔人群有着更为密切的关系。 ...
...西医治疗 感染性腹主动脉瘤是一种暴发性感染过程，必须积极早期治疗以免破裂，单纯的抗生素治疗并不能减少破裂的发生，应在积极手术的同时使用有效的抗生素。手术方式是切除感染性动脉瘤，彻底清除邻近的感染坏死组织，采取解剖或非解剖途径的人工血管...
...,以骨盆和肩胛带肌以及股四头肌无力、萎缩并伴有腓肠肌假性肥大为特征,病程进展较快,大多在20岁左右因心肺衰竭而死亡。目前本病没有很好的治疗方法,因此产前筛查和携带者的检出及正确的遗传咨询尤为重要。 该家族的致病基因来自于系谱图中的Ⅰ2,Ⅰ2...
...Translational Genomics Research Institute（TGen）的研究人员鉴别了前列腺癌中一种很重要的基因，并且在这个过程中找到了一种新方法能加快发现肿瘤抑制基因。相关文章发表在昨天出版的Nature ...
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