狭颅症约占头颅异常的38%，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。因 颅缝过早闭合 ，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了 颅内压增高 。患者可有两眼突出、下视、 眼球运动障碍 、 视盘水肿 或继发萎缩、 视力障碍 或失明等。有的病人可有 智力低下 ，晚期可出现 头痛 、 恶心 、 呕吐 等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现 癫痫 发作。狭...
...感觉减退，肛门括约肌张力减退或增强时就可确诊为神经原性膀胱，但缺乏这些体征也不能排除神经原性膀胱的可能。②注意有无 脊柱裂 、脊膜膨出、骶骨发育不良等畸形。③有残余尿，但无下尿路机械性梗阻。④电刺激脊髓反射试验，此法主要试验膀胱和尿道的脊髓反射弧神经是否完整(即下运动神经元有无病变)以及自大脑皮质至阴部神经核(脊髓中枢)的神经元有无病变(上运动神经元有无病变...
胼胝 体发育过程： 胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增浓，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维，到115天胼胝体在形态上成熟。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就...
胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性 胼胝 体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。 绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼...
骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ，...
诊断 骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。 鉴别 注意与 多发性骨骺发育不良 相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状 钙化 表现以外，尚有以髋、膝关节为主的 关节疼痛 ，无特殊面貌及 白内障 。
...的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。 早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素。个别病例可因 维生素D缺乏病 和甲状腺功能亢进所致。Park...
...病变处由纤维结缔组织和散在的未成熟的交织骨骨片和软骨组织 结节 组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致 骨皮质变薄 。部分多发性 纤维结构不良 的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至 病理性骨折 。 以上病变全身骨骨骼均可累及，根据病变性质可分为单发型和多发型两种。单发者以股骨、胫骨和肋骨最常见，脊...
...昔芬(tamoxifen)：是目前认为最优秀的抗非促性腺激素依赖性性早熟的药物，该药能与雌二醇竞争雌激素受体，使雌激素耗竭。用此治疗后，青春发育减慢，线性生长下降，当中枢性青春期发育时，给予GnRH类似物治疗，生长速度及骨骼成熟维持稳定。用量为10～20mg，2次/d。 (二)预后 本病的预后，主要取决于合并内分泌的异常。骨 纤维结构不良 所造成的骨畸形严重...
有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia)是以 甲营养不良 、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。 为常染色体显性基因遗传。 【诊断】 1．出汗功能正常，主要为角化障碍，其毛发、甲及 牙齿 发育不良，掌跖呈弥漫性角化。 2．组织病理示头皮内毛囊及 皮脂 腺稀少，仅残留少数毛发，汗腺无异常。 【治疗】 无特殊疗法。
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