...发现，表达剪切突变型多囊蛋白-2的细胞对通道激活的敏感性低于表达野生型多囊蛋白-2的细胞，而且表达病理性错义突变的细胞内浆网小泡无离子流动。 研究人员指出，“这些资料表明，多囊蛋白-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，多囊肾疾病是由于...
...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...定义 病证名。出《备急千金要方》。又名风痧。是一种较轻的出疹性。多见于五岁以下的婴幼儿，流行于冬春季节。症见疹点细小淡红，出没较快，退后无落屑及疹痕，状如痧子。多由外感风热时邪，郁于肌表，发于皮肤所致。治宜清热解毒，用银翘散或加味消毒饮。...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...多囊肾是一种慢性进行发展的疾病，常因情绪波动、过度疲劳或失节、跌跤外伤等而使病情加重。这就需要患者及时治疗的同时，还应在日常生活中与调养。 在此，合肥市肾病专科医院提醒您注意以下几点： 一、保持心情舒畅和乐观向上的情绪，树立起战胜疾病的...
...有关子宫肌瘤大小及生长期是什么？对于子宫肌瘤，我们大家都知道它是一种女性生殖器器官的良性肿瘤疾病。一般发生在30~50岁的女性朋友为高发群体。下面我们就来介绍相关的内容，希望对朋友们会有所帮助。以下就是详细的解释。 子宫肌瘤大小及生长期是...
...健康的骨筋表示即使我们年老了，但骨路仍强壮地能抗外力而不会发生骨折，以往我们认为骨质密度减少了、骨路强韧度减低了，即易发生骨折。此种骨质即称为骨质疏松。最近几年来，专家们重新对骨质疏松症给予一个更新更明确的定义，以往重点在於形态上之...
...很多人都可能听说过神经衰弱这个病名。有的人说睡眠不好是患了神经衰弱；有的人记忆力差就怀疑自己患了神经衰弱；也有的人认为自己精力不足，也是患了神经衰弱……。众说纷坛，让人似是而非。但究竟什么是神经衰弱呢? 19世纪末，由于瓦特发明了蒸汽机，...
...意念三类手段，每一类手段又有多种锻炼方法，深呼吸只是众多呼吸锻炼方法中的一种。可见，将气功的定义解释为“深呼吸锻炼方法”，是过于片面了。 如果从中医学角度定义气功：气功是通过调神的自我锻炼，使自身气机变得协调的锻炼方法。 随着科学的向前发展，...
...纤维瘤的特征。于是，为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。 还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。这个理论很有吸引力 ，因为巨指(趾)都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显著的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很...
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