...蛋白质在人体里头到处存在。比如像是在人体的内脏器官。在人体各个组织，各个细胞，人的血液，骨骼，牙齿，肌肉，包括头发。各个细胞跟组织里边都含蛋白质。比如像咱们的身体里的白蛋白，血红蛋白，球蛋白等等，都是由蛋白质合成的。如果是蛋白质不足的时候...
...中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有区别，与纯合子的无β-脂蛋白血症出现类同的症状。其原因是ApoB结构基因异常，经三个家族分析，患者肠粘膜细胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100，即ApoB48外显子以外的ApoB100外显子...
...具有生命功能的规律，例如1kb长的DNA最通常编码功能蛋白质的基因长度就可以有～10600种不同的序列，随意合成的DNA绝大多数肯定是不具有生物功能或无法知道它会有什么功能的，因而只能模仿自然界生物中已知的基因序列来合成，而化学合成这样长的...
...脂蛋白残粒中，可能形成肝摄取这些颗粒的信号。图5-1 LPL的合成二、LPL基因及其多态性LPL基因位于8P22，长约35kb，由10个外显子和9个内含子组成，编码475个氨基酸的蛋白质，包括27个氨基酸残基的信号肽。现已查明外显子1长273...
...紫癜性是性紫癜中最后一型，也是最重的一型，它的发生是由于前几型(单纯型、关节型、胃肠型)反复发作，日久不愈，邪气侵犯到肾脏，而致肾脏受累的表现。由于患者素体肾气不足，邪气内盛，加之不予治疗或治疗不当，使邪毒进一步深入到肾脏，肾失摄纳，使尿...
...但要进行基因治疗，必须建立完善基因诊断的技术，这是医学检验工作者面临的新课题。目前基因诊断技术可利用核酸探针进行分子杂交或进行核酸测定来分析基因突变和突变的位置。由于mRNA分子直接转录了DNA分子上基因的信息，又直接指导蛋白质合成，在细胞内...
...两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。 （二）发病机制 男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷；②雄激素受体（AR）...
...蛋白质生的合成亦称为翻译（Translation），即把mRNA分子中碱基排列顺序转变为蛋折质或多肽链中的氨基酸排列顺序过程。这也是基因表达的第二步，产生基因产物蛋白质的最后节段。不同的组织细胞具有不同的生理功能，是因为它们表达不同的基因...
...本章着重介绍几类在临床医学中很受重视的蛋白质。在疾病产生发展过程中，组织和细胞内蛋白质的表达合成可增加或受一定程度的抑制，或从细胞内释放出进入血循环的量增加，这些变化或对发病机制的阐明和理解有重要意义，或对疾病损害的部位和程度提供有价值的...
...同时新的蛋白质又在不断代谢与分解，时刻处于动态平衡中。因此，食物蛋白质的质和量、各种氨基酸的比例，关系到人体蛋白质合成的量，尤其是青少年的生长发育、孕产妇的优生优育、老年人的健康长寿，都与膳食中蛋白质的量有着密切的关系。当膳食蛋白质来源适宜...
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