...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...情况下，这些基因的蛋白质产物帮助修复DNA复制产生的错误，一旦MSH2、MSH6和MLH1蛋白质产生突变，就不能正常工作，不能修复复制错误，导致危险的DNA，因此也就易产生结肠癌。还不清楚的是,为什么在可能产生癌的所有组织中，基因突变是基础，...
...氨基酸的核磷蛋白(Rb蛋白)，分子量为110kb，具有抑制肿瘤细胞增殖生长的作用。Rb基因的缺失或功能丧失不仅见于视网膜母细胞瘤，而且还见于骨肉瘤、小细胞肺癌、乳腺癌等肿瘤中。表9－3 肿瘤抑制基因及其产物肿瘤抑制基因染色体定位基因产物及其...
...肝细胞最合适，因为它与胰岛都是消化道细胞，对食物的关系很密切，肝细胞内有许多必须的酶。其次要制造出改变肝细胞基因的武器，即人胰岛素基因。经过多次研究得出一段DNA，他们称之为S14。S14在肝细胞中对葡萄糖有反应，可因进餐与否及胰高血糖素多少...
...:136,1987.）四、人体载脂蛋白基因结构一览表表4-1列出所有已经鉴定的人体载脂蛋白的基因结构，即内含子与外显子的组成以及基因表达后的产物信号肽、前肽及成熟肽的分布。表中附有的文献索引供进一步查阅时参考。表4-1 人体载脂蛋白基因的...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...成人多囊肾脏疾病（APKD）是以在一个或两个肾脏中出现大囊、导致慢性肾衰竭为特怔的疾病。肾脏在人体中作用是，过滤血液中以尿和细胞外流动的浓缩氢、钠、钾、磷及其它离子形式出现的代谢最终产物。1994年欧洲多囊肾脏病协会从染色体16中分离出一...
...它表明基因之间连锁关系和相对距离，并以重组率来计算和表示，以厘摩（cM）为单位。两个遗传座位间1％的重组率即为1厘摩。人类精细的遗传图水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。根据系谱分析和少数血型分析，就可确定某些基因位于X染色体上。X...
...、植物细胞色素P450基因的克隆及萜类化合物合成基因的克 隆。黄酮类化合物生物合成途径功能基因研究因为起步较早，数的基因都已 被克隆和功能鉴定，并已实现了利用花青素合成基因修饰改变花的颜色。目前， 功能基因克隆注册最多的几植物分别是长春花、...
...水平。 在最近这项研究中，课题组推测，这种CETP长寿基因可能与那些长寿的老年人认知能力衰退相对较慢有关。为了证实这点，研究人员对523名70岁以上认知能力正常的老人进行研究，对其血液样本进行分析，以确定这些老人携带哪种CETP变异基因。随后...
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