...征（ACS）的患者代表了一个大型并且内部构成不均一的组群。在这一人群中进行肾功能测定（如血清肌酐和估计肌酐清除率）能够提供独立的预后信息。半胱氨酸蛋白酶抑制剂C是较肌酐更新更佳的肾功能标记物。瑞典乌普萨拉大学医院的Jernberg T博士及其同事评价了半胱氨酸蛋白酶抑制剂C的预后价值。 研究人员对726例因可疑急性冠脉综合征症状和非ST段抬高入院的病人进行了...
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
双 碱基 氨基酸尿症 是该编码转运 蛋白 基因突变 的结果，均属 常染色体隐性遗传 。 二碱基氨基酸尿症的原因 双 碱基 氨基酸尿症 是该编码转运 蛋白 基因突变 的结果，均属 常染色体隐性遗传 。由于此种蛋白仅被用于转运 赖氨酸 、 精氨酸 和 鸟氨酸 ，而 胱氨酸 重吸收 正常，故 临床表现 与上述三种 氨基酸 的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难...
...型普遍都存在 支链氨基酸 降解酶的缺乏，并早期出现智能 发育障碍 和其他 神经症 状。因尿中排出的代谢产物有类似"枫 糖浆 "味，而命名枫糖尿症 发病率 约1/100,000~1/300,000活产儿,我国自1987年起有报道。 发病机制 是因人体中所具有的3种支链氨基酸(缬、亮和 异亮氨酸 )都不能在体内合成，必须从膳食中补充。它们的 降解途径 是先经过转...
造影剂肾病 (cn)是心血管造影术后出现肾功能不全的常见原因。最近，有研究发现n-乙酰半胱氨酸(nac)可减少增强ct后发生cn的危险性。为此，美国纽约winthrop大学医院心脏科的durham jd及其同事评价了nac防止心血管造影术中cn的有效性。 研究人员选取进行心血管造影术且血清肌酐>1.7 mg/dl的患者，并将这些患者随机分为两组：1、在血管造...
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
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