...高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些...
... 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。 日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热蛋白转录因子hsf4突变导致白内障”项目获得2002...
...一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对Ｂ型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、...
...叶酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱，以促进其甲基化作用。 在确诊同型胱氨酸尿症之后，临床上常不易区分其酶缺陷类型，可首先给予大剂量维生素B6每天100～500mg，连用数周，对有效病例可以逐渐减量，有些病例的最低有效...
...德国科学家日前发明一种能治疗等由普里昂蛋白引起的脑疾的新方法，它可以有效延长罹患此类病症动物的生命。这一成果发表在近日出版的《柳叶刀》杂志上。 这一新疗法是由慕尼黑大学的汉斯.克雷奇马尔教授及其同事等发明的。他们研究发现，引起疯牛病、...
...孔，研究人员随后用一根头发丝粗细的微小导管，将由病毒载体携带的约35亿个治疗基因副本注入他的脑中。 这项临床试验的负责人、韦尔·康奈尔医学院卡普利特博士介绍说，新试验重点不在治疗帕金森氏症，主要是想评估基因疗法的安全性。包括克莱因在内，共有...
...基因对于我们的健康起着不容忽视的作用，而最近研究发现，基因与儿童也有莫大的关系，肾结石不再是成年人的专利。 由西班牙、意大利、以色列科学家组成的联合研究小组在分析遗传导致的胱氨酸尿时发现，这种遗传疾病同时还常表现为儿童肾结石。研究成果公布...
...能量等代谢相关的差异表达基因15个（下调8个，上调7个），占已知功能基因的52%，其他的已知功能基因均为与人体生长发育、肿瘤发生、细胞膜内外信息传递以及与细胞分化、末稍循环障碍、神经紧张等相关的差异表达基因。研究发现，这些功能基因的表达与...
...科学家近日发现，良好的教育可能使某些具有暴力倾向基因的人举止恰当。 据英国《新科学家》网站１９日报道，美国全国儿童健康与人类发展协会的斯蒂芬·索米在伦敦举行的基因与暴力研究大会上说，研究人员通过对恒河猴的实验发现，具有暴力倾向基因的猴子...
...1、病因治疗 已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其...
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