发作性 共济失调 为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起，定位于19p13，与家...
（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传性疾病，病因未明。发作的诱因常为突然活动、 疲劳 和注意力高度集中等。 （二）发病机制 冯斌所报道的家系中具有：①每代都有患者；②两性均有发病；③先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征；④没有此病征的后代与正常人婚配，其子女中未发现此类病征者。以上几点说明，本病征是常染色体显性遗传性疾病。
本病是以不可抗拒的短期睡眠发作为特点的一种疾病。多于儿童或青年期起病，男女发病率相似。部分病人可有脑炎或颅脑外伤史。其发病机制尚未清楚，可能与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关。多数病人伴有 猝倒 症、 睡眠麻痹 、睡眠 幻觉 等其他症状，合称为 发作性睡病 四联症。 【临床表现】 一、睡眠发作。病人经常处于觉醒水平低落状态，下午尤...
本病是以不可抗拒的短期睡眠发作为特点的一种疾病。多于儿童或青年期起病，男女发病率相似。部分病人可有脑炎或颅脑外伤史。其发病机制尚未清楚，可能与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关。多数病人伴有 猝倒 症、 睡眠麻痹 、睡眠 幻觉 等其他症状，合称为 发作性睡病 四联症。 【临床表现】 一、睡眠发作。病人经常处于觉醒水平低落状态，下午尤...
...蛋白含量增高提示血-脑脊液屏障破坏，见于 颅内肿瘤 、脑囊虫及各种炎症性疾病导致癫痫。 1.电生理检查 常规EEG仅可记录到10%的 部分性发作 波形，40%～50%的局灶性放电波形。采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录(AEEG)、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40%的患者可记录...
...蛋白含量增高提示血-脑脊液屏障破坏，见于 颅内肿瘤 、脑囊虫及各种炎症性疾病导致癫痫。 1.电生理检查 常规EEG仅可记录到10%的 部分性发作 波形，40%～50%的局灶性放电波形。采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录(AEEG)、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40%的患者可记录...
... 三叉神经痛 (trigeminal neuralgia) 即典型性 面痛 。疼痛局限在三叉神经分布区为骤发的闪电样，短暂而剧烈的疼痛，每次发作由数秒至1～2分钟骤然停止，因触动上下唇、鼻翼、口角、颊、舌等“触发点”而诱发，也可因下颌动作(如嘴嚼、说话)、刷牙、洗脸、剃须等动作引起。阻断三叉 神经疼痛 消失。 (二)其它 非典 型面痛 1. 颈动脉痛 (ca...
在遇到仅主诉为长期 咳嗽 （时间大于2周）的患者时，应当考虑到 哮喘 的可能，在详细询问病史、认真体检、总结临床特点的基础上，结合以下方法可以确诊： 1.若患者就诊时测定的FEVl或PEFR低于正常值的70%，可令其吸入 支气管扩张 剂，如2%沙丁胺醇200μg，15min后复测上述指标，如FEVl和PEFR改善率≥15%，可确诊本病。 2.如果患者就诊时F...
治疗 顽固 咳嗽 常常是早期 哮喘 的一种表现形式，可能发展为典型的 支气管哮喘 ，故应及早诊断并进行治疗。由于其本质同典型哮喘一样，是因变应原或其他诱因引起的气道慢性非特异性炎症，以及在此基础上形成的 气道高反应性 和顽固性咳嗽，故治疗原则和典型哮喘一样，主要应用 支气管扩张 剂，口服茶碱类药物和（或）β2受体兴奋剂。一些抗变态反应及稳定肥大细胞的药物如奈...
患者的工作和生活常受一定程度的影响，除突然发作会在人前丢丑，出现尴尬局面外，甚至可出现意外危险，因此患者有较沉重的烦恼和精神、心理压力。
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