本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如 维生素D缺乏病 、呆小病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别。
(一)发病原因 先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 从胚胎发育角度来看，眼外肌是由各中胚层中心发育而成，在第5周胚胎12～13mm长度时期，中胚层凝缩成为一个很薄的圆锥体，这种中胚层圆锥体的形成，即是眼外肌发展的开始。当第6周胚胎13～18mm长度时期，肌肉圆锥境界明显，当第6周末已经成为个别的肌肉组织，眼外肌的分化开始于眼眶后部的锥尖...
常容易并发 高血压 等症。少数情况下，发育不良的肾可以合并 输尿管异位开口 、输尿管膨出、尿道梗阻和梨状腹综合征。
约半数患者在15岁以前出现症状，表现为 呼吸困难 ，喘鸣和反复呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表现，如骨骼发育不良综合征(skeletal dysplasia syn)。部分病例临床症状不明显，由胸部X线检查发现。
牙釉质是覆盖在牙冠外表面的硬组织，也是人体中最硬的组织。正常情况下呈乳白色，有一定的透明度，钙化程度越高，透明度越大。在牙釉质发育和钙化过程中由于受全身或局部因素的影响，可出现牙齿色泽变化或釉质缺损，这种情况就是釉质发育不全。 釉质发育不全主要表现为牙冠颜色的改变和釉质缺损。轻症患儿的牙齿表面硬而光滑，但光泽度稍差，牙面上出现不透明的、白垩状（即牙齿表面出现...
1.有丝虫感染或 丹毒 反复发作史，或有腋窝、腹股沟部接受淋巴结清扫术和放射治疗史。 2.早期患肢肿胀，抬高后可减轻。晚期患肢肿大明显，表面角化粗糙，呈橡皮样肿。少数可有皮肤裂开、 溃疡 或出现 疣 状赘生物。 3.丝虫感染者周围血液检查可发现微丝蚴。淋巴管造影可确定淋巴管发育或受阻情况。
...干缺如表现为 肺动脉闭锁 或肺动脉段呈残存纤维索条状，而左右肺动脉位于正常位置，并与主动脉相连通。右或左肺动脉近端缺如表现为血管腔闭锁，肺组织血液供应来源于支气管动脉或主动脉的异常分支，伴同侧肺发育不全。左肺动脉异常起源于右侧常形成吊索状围绕气管或右主支气管引起压塞和阻塞。肺动脉缩窄呈单个或多个性，狭窄程度不一，常伴有狭窄远端血管扩张，及其他心 血管畸形 。
...牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。 胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
...上叶支气管，而下叶支气管则较少见。狭窄或阻塞远端的支气管可能仍保持通畅，但有多量黏液潴留管腔中，并形成黏液栓，管壁结构正常或变薄，但无 软骨发育异常 ，相应肺段呈不张或气肿，取决于狭窄或阻塞的程度。 气管软化症表现为气管软骨局部缺如，由于呼吸道 气管阻塞 和反复呼吸道感染，故同时有支气管炎表现。局灶性或弥漫性气管软骨环发育不全则表现为管壁呈软骨性变形，管腔呈...
耳廓 ， 解剖 结构名。指位于 外耳道 以外的全部耳壳的统称，又名耳壳。由 软骨 及 皮肤 构成。参耳条。 耳廓 (auricle) 位于 头部 两侧，前凹后凸，利于收集声波。 耳郭 的上方大部分以 弹性软骨 为支架，覆以 皮肤 构成， 皮下组织 少，富含 血管 和 神经 ，感觉敏锐；下方的小部分富含 结缔组织 和脂肪，柔软而无 软骨 ，称为 耳垂 ，曾是临...
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