...本病是一种以皮肤干燥，伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性疾病。由于类似鱼的皮肤，故名鱼鳞病。遗传是一个重要病因，该病与维生素A的缺乏及脂质代谢异常也有密切关系。鱼鳞病俗称鱼鳞癣或蛇皮癣，因此有人以为它是由真菌引起的皮肤病。其实不然，...
...先天性外胚叶发育不良(congenital ectodermal dysplasia)分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征。 诊断要点： 1. 多见。 2. 出汗少或无汗，严重者...
...和先天性囊肿性支气管扩张等。本病发病无性别差异。 本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿可无任何症状，仅在X线检查时才被发现，较大囊肿在继发感染或胀大压迫周围组织时才出现症状。本病应手术治疗，疗效良好。...
...新生儿。也有发育障碍者；有明显临床表现者也有隐匿型感染，但胎儿感染在孕早期，几乎所有器官都可能发生暂时的、或永久性、进行性损害。严重者出生后表现为肝、脾肿大，黄疸、紫癜，前囟饱满，或脑脊液细胞增多等。出生即发现先天性心脏病、白内障、耳聋、...
...先天性单纯红细胞再生障碍性贫血,先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血 先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为...
...(一)治疗 迄今神经系统先天性疾病尚无有效疗法，可采取适当措施帮助患儿改善神经功能及矫正畸形，如物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等。 (二)预后 神经系统先天性疾病临床表现各异，病情轻重不一，严重者出生后婴儿无法生存，多数病例出生后...
...先天性鱼鳞病样红皮病和甲髌综合征均可出现皮层性手足多汗症。常在兴奋或进食后出现，但有时热源刺激可发病，说明皮层下中枢特别热(下丘脑亦起一定作用)。 根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。 中医病机及辨证：中医认为先天禀赋不足，阳气偏虚，腠理不...
...先天性鱼鳞病样红皮病和甲髌综合征均可出现皮层性手足多汗症。常在兴奋或进食后出现，但有时热源刺激可发病，说明皮层下中枢特别热(下丘脑亦起一定作用)。 根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。 中医病机及辨证：中医认为先天禀赋不足，阳气偏虚，腠理不...
...神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞。其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形 (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形。虽较常见，但轻者不显任何症状，而...
...寻常性 是一种常见的遗传性角化病。 1、病因 遗传引起。幼年时发病，与先天的维生素a利用不良、血中维生素a水平较低有关。 2、症状 (1)常染色体显性鱼鳞病：出生后即可发生。皮肤干燥伴细糠状及淡褐色至深褐色菱形成多角形鳞屑，多见于四肢伸侧...
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