先天性副舟骨 (congenital accessory navicular bone)是在 足舟骨 内侧 结节 处有一副骨，为常见的 舟骨 发育异常 ，双侧多同时对称发生。副舟骨是足部结构上的缺陷，影响足的稳定。 先天性副舟骨的病因 (一)发病原因 先天性发育异常 ，原因不明。 (二)发病机制 1.本病患者胫后肌 走行 的方向与常人不同。正常胫后肌 肌腱 ...
先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有 家庭史 ）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...
先天性虹膜缺乏 ： 虹膜 完全缺失，可直接看到 晶状体赤道 部边缘、 悬韧带 及 睫状突 。可有 畏光 及各种眼部异常引起的 视力 低下，较多患者因进行性 角膜 、 晶状体 浑浊或 青光眼 而 失明 。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或 角膜接触镜 。 先天性虹膜缺乏的原因 多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。 先天性虹膜缺乏的诊断 根据临床即可诊断。 先...
无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的 虹膜 发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、 小角膜 、 晶状体脱位 、 白内障 、 青光眼 、 黄斑 发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。 先天性无虹膜的病因 (一)发病原因 从 临床表现 看，更多的证据支持 神经 外 胚层 和中胚层在 胚胎发育 过程中出...
...胛骨 处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel 畸形 。 先天性高位肩胛 较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如 颈肋 、 肋骨 形成不良及 颈椎 异常等。 先天性高位肩胛的病因 (一)发病原因 1. 胚胎 期 发育障碍 胚胎中 肢芽 出...
先天性脊柱侧凸 （ Congenital Scoliosis）即通过X线， MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的 脊柱侧凸 。这种 畸形 出生后即发病，因而患者出现畸形较 特发性脊柱侧凸 早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的 生长期 ，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵...
先天性短食管，是Clerf 1933年首先命名先天性短食管现在经大量手术和解剖学的深入探索，对先天性短食管获得了更准确的认识，根据 胸腔 胃和膈裂孔间的解剖关系可将短 食管 分为先天性短食管和 继发性 短食管；先天短食管膈裂孔的 腹膜 解剖关系是正常的，所有胸腔胃的 血液 供应来自 胸主动脉 而继发性短食管由于胃体疝入膈上，膈肌裂孔较大，腹膜可随胃体一同向上...
先天性食管憩室 较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。 先天性食管憩室的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 病因不清，可能为 胚胎发育 异常所致。 先天性食管憩室的症状 咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。 临床表现 有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并...
先天性巨结肠 （Hirschsprung′s discase）又称肠管无神经 节细胞 症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s- Disease），是由于 直肠 或 结肠 远端的肠管持续 痉挛 ，粪便 淤滞 的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道 畸...
先天性巨结肠 （Hirschsprung′s discase）又称肠管无神经 节细胞 症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s- Disease），是由于 直肠 或 结肠 远端的肠管持续 痉挛 ，粪便 淤滞 的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道 畸...
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