先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
先天性斜颈 (congenital torticollis)一般指 先天性肌性斜颈 ，由一侧 胸锁乳突肌 挛缩造成头向一侧偏斜的 病症 。 小儿先天性斜颈的病因 (一)发病原因 本病的直接原因是 胸锁乳突肌 的 纤维化 引起挛缩与变短。但引起此 肌纤维 化的真正原因还不清楚。可能的因素有 产伤 ， 局部缺血 ， 静脉 闭塞，宫内姿势不良、 遗传 ，生长停滞，...
先天性垂直距骨 (congenital vertical talus)是一种少见的 先天性畸形 ，又称 畸形 性 距舟关节 脱位 、先天性凸形 外翻足 ，是 先天性扁平足 的一种类型。由于距舟关节 原发性 脱位，跗 舟骨 与 距骨 背形成 关节 ，使距骨处于垂直位。 先天性垂直距骨的病因 一、病因 一般认为本 畸形 是在 胚胎 前三个月内业已形成。临床上有弧...
【概述】 先天性肺囊 性病 是较少见的先天性肺发育异常。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大皰）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性 支气管扩张 等。 【治疗措施】 一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不...
先天性眼球震颤 又称先天性特发性 眼球震颤 ，是一种表现复杂、危害较重、其病因尚待揭示和难以治疗的 疾病 。此病发病较早，临床上以 眼球 的规律性摆动为主要表现，可造成 弱视 、侧视及固视困难等，严重影响视功能。 先天性眼球震颤患者眼外肌的 本体感受器 及 肌纤维 本身均有明显的组织形态的 超微结构 及光镜下的改变。主要表现为，本体感受器中出现大量的髓样体、...
先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
先天性二尖瓣畸形 可引致 二尖瓣狭窄 及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与 房室管畸形 、大动脉错位、 单心室 、 心房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、 左心室 流出道或 主动脉 出口狭窄、 主动脉缩窄 、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管 疾病 合并存在。单独先天性二尖瓣畸形...
...胛骨 处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel 畸形 。 先天性高位肩胛 较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如 颈肋 、 肋骨 形成不良及 颈椎 异常等。 先天性高位肩胛的病因 (一)发病原因 1. 胚胎 期 发育障碍 胚胎中 肢芽 出...
...常,所以 耳聋 并非继发于甲状腺功能低下.第3种缺陷和过氧化异常有关,但由于能产生足够的 代偿作用 ,故尚能维持正常的甲状腺功能. 第三型 先天性甲状腺肿 见于有 脱卤素 酶缺陷的患者.虽然其确切的 生化 异常还不清楚,但患儿的 甲状腺球蛋白 中单 碘酪氨酸 和 二碘酪氨酸 的脱碘过程有全部或部分障碍. 第四型先天性甲状腺肿为甲状腺球蛋白合成缺陷. 先天性甲...
疾病 名称 ： 先天性髋内翻 英文名称 ：发育性 髋内翻 药物疗法 ：手术矫形； 股骨 粗隆下 斜行截骨术 ；股骨粗隆楔形外展 截骨术 ；股骨粗隆间倒“V”形插改角截骨法 基本概述 小儿先天性髋内翻，又称发育性髋内翻。在幼儿时发病， 股骨颈 的颈干角呈进行性减小，表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。 治疗措施...
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